Types de classique Lissencéphalie saisies

Lissencéphalie , qui signifie littéralement cerveau lisse , est une anomalie cérébrale à la naissance qui se traduit par des crises graves , ainsi que le retard mental . Ceci est provoqué par l'arrêt de l' élaboration du cerveau fœtal pendant la grossesse précoce . Il existe différents types de saisies de Lissencéphalie classiques qui affectent les individus à la naissance . Faits

classique lissencéphalie saisie a été identifié en 1914 par Culp et Erhardt , deux pathologistes qui ont décrit la condition impliquant une surface lisse sur le cerveau humain , qui n'a pas le gyrus normale . Lissencéphalie est parmi un certain nombre de conditions qui sont inventé comme " troubles de la migration de neurones » qui se produisent parce que les neurones du cerveau ne vont pas directement au cortex cérébral pendant le développement du fœtus critique . Cela peut être héritée ou développé comme l'un des anomalies congénitales.
Type 1 Lissencéphalie

Ce type est caractérisé chez les personnes touchées qui ont de 10 à 20 mm cortex , mais pas d'autres malformations majeures du cerveau . C'est le seul type de lissencéphalie qui est associé à hétérotopie en bande sous-corticale . Ce qui diffère entre les deux sont le motif et la gravité de l'anomalie ou une malformation du cerveau . Ces distinctions physiques rendent le diagnostic plus facile et plus important que l'identification d'autres syndromes .

Type 2 Lissencéphalie

Ce deuxième type de lissencéphalie classique est également inventé comme pavé dysplasie , se rapportant à l'aspect qui ressemble à galets dans la surface du cortex du cerveau . Le cerveau des personnes atteintes de type 2 montre lissencéphalie souvent des malformations de la substance blanche , anormalement grands ventricules , le tronc cérébral et le cervelet prématurée et l'absence de corps calleux . Les syndromes les plus courants du type comprennent pavé lissencéphalie sans anomalies congénitales physiques , maladie musculaire oeil - cerveau , le syndrome de Walker- Warburg et la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama .
Lissencéphalie
liée à l'X Photos

lissencéphalie liée à l'X et le syndrome de double cortex sont à la fois des troubles caractérisés par des mutations du gène DCX ou XLIS . La manifestation de sexe masculin déterminé trouvée dans XLIS est caractérisé par le classique de type 1 lissencéphalie , retard mental , ainsi que l'épilepsie grave . Le taux de mortalité pour ce type de condition est élevé et se révèle souvent dans les erreurs du foetus mâle . Pendant ce temps , la manifestation de sexe féminin déterminé dans le gène DCX /XLIS porte une condition bénigne du syndrome de double cortex , en provenance de l'apparition vu en IRM.
Diagnostic

Lissencéphalie est diagnostiquée par IRM et des tests CT . Type 1 montre lissencéphalie souvent empreintes très peu profondes du cortex cérébral d'épaisseur. Une autre méthode de diagnostic est l'évaluation et l'examen clinique par un médecin généticien , pour évaluer un enfant sur ​​la base des syndromes . Test de chromosomes et d'autres tests génétiques spécialisées sont encore menées pour mettre au point et de déterminer la présence de crises Lissencéphalie .