Les signes et les symptômes de la maladie phénylcétonurie

phénylcétonurie (PCU) est une maladie héréditaire caractérisée par une présence accrue de la phénylalanine d'acides aminés dans le sang. Alors que , les niveaux initialement pas graves élevés de phénylalanine peuvent faire les enfants malades et causer des problèmes de santé graves sur toute la ligne . Il est important de reconnaître les signes et les symptômes de la PCU avant de graves dommages au cerveau qui affecte à la fois l'intelligence et certaines fonctions physiques . Incidence

symptômes de la PCU dépendent du niveau de phénylalanine dans le sang. Dans certains cas, les symptômes sont très légers , mais ils peuvent aussi être très graves . Selon Medicinenet.com , PCU affecte tous les 1 sur 10.000 à 15.000 nouveau-nés chaque année aux États-Unis . Dans la plupart des cas , la PCU est détecté par le dépistage néonatal de suite , et le traitement est démarré sans l'apparition de tout symptôme . Comme la plupart des bébés sont examinés pour la maladie , les symptômes graves sont rares .

Retards mentaux

Selon Medicinenet.com , la plupart des bébés atteints de PCU apparaissent normale durant la première quelques mois de la vie . Cependant, comme monter les niveaux de phénylalanine dans le sang , ces bébés vont commencer à développer une déficience intellectuelle . Si la maladie arrive à ce stade , les dommages causés par la PCU sera permanente . Les symptômes comprennent des capacités mentales et sociales en retard, une tête qui ne s'est pas développé en proportion du reste du corps , un retard mental et un comportement hyperactif .

Anomalies physiques

Les bébés atteints de PCU seront également développer des signes physiques ainsi que des symptômes mentaux . Secousses spasmodiques des bras et des jambes est commun que sont saisies . La phénylalanine supplémentaire entraînera aussi le corps à produire , une odeur de moisi désagréable . PCU affecte la mélanine , et les enfants atteints de la maladie ont tendance à avoir la peau et les cheveux qui sont plus légers que le reste de la famille . Les gens atteints de PCU sont également sujettes à des éruptions cutanées , des tremblements et des mains mal alignées .