Le conseil génétique pour le syndrome de Patau

syndrome de Patau est une maladie génétique qui peut entraîner une multitude de problèmes de santé des nouveau-nés . Typiquement , les enfants nés de ce syndrome ne vivent pas plus de trois jours à partir du moment de la naissance. Parce que le syndrome de Patau est une maladie génétique , il est l'une des conditions qui peuvent être testés pour avant que l'enfant est né . Pour les parents qui ont des antécédents de problèmes génétiques ou qui sont préoccupés par des problèmes génétiques dans leur nouveau-né , d'obtenir des conseils et des tests génétiques peuvent atténuer les inquiétudes . Le conseil génétique

Il ya beaucoup de maladies génétiques que les enfants peuvent être nés avec selon Kidshealth.org . Il s'agit notamment de spina-bifida , syndrome de Down , la drépanocytose , la fibrose kystique et le syndrome de Patau . Les tests génétiques est le processus par lequel ces troubles sont détectés . Une petite quantité de liquide amniotique est recueilli et il est testé pour les cellules de l'enfant. Ces cellules peuvent indiquer d'éventuels problèmes avec le fœtus . Les tests génétiques et le conseil est habituellement recommandé pour les grossesses à haut risque , les mères plus âgées et pour les couples qui ont des antécédents de troubles génétiques chez leurs familles . Il est également recommandé pour les couples qui ont eu des enfants atteints de troubles génétiques dans le passé .
Syndrome de Patau

Selon Robert Meilleur , MD et Anthony Gregg , MD , Patau syndrome est une condition qui est la conséquence des déformations génétiques et reconnu par la présence d' un chromosome supplémentaire sur le chromosome 13 . ce sont les maladies génétiques les plus rares et les plus graves de dits « trisomies autosomiques viables . " Il fut d'abord appelé syndrome cytogénétique dans les années 1960 . Bien que les symptômes et les caractéristiques du syndrome de Patau peuvent varier considérablement , de déficience mentale est un des éléments clés de cette maladie génétique . Déformations structurelles neurologiques importantes et les carences de performance sont utilisés pour identifier ce trouble à la naissance .

Symptômes

Selon Meilleur et Gregg , il ya plusieurs structurelle identifier et problèmes de rendement qui sont observés et identifiés à la naissance chez les enfants nés avec le syndrome de Patau . Il s'agit notamment de la fente labiale ou palatine , une polydactylie , une microcéphalie , des pieds de caisse - bas , les défauts du cuir chevelu , les hernies et les anomalies du tube neural. Parmi les autres événements entourant le syndrome de Patau comprennent les mortinaissances et de décès du fœtus in utero . Souvent, les enfants nés avec cette maladie ont aussi des problèmes cardiaques et un défaut neurologique dont le cerveau ne se développe pas et se séparent en deux moitiés .
Causes

Selon Best et Gregg , il ya beaucoup plus de risques d'avoir un enfant atteint du syndrome de Patau avec l'âge maternel . Il est souvent recommandé que les mères âgées de plus de 35 à 40 ont des tests génétiques dans le cadre des tests de routine qui sont menées tôt au cours d'une grossesse . Âge de la mère augmente le risque d'avoir un enfant avec le syndrome de Down , le spina-bifida et une multitude d'autres maladies génétiques . On pense que le plus une mère est , plus la probabilité que ses œufs contiennent des malformations génétiques qui peuvent être répercutés sur le foetus .

Traitements

Pour les parents des enfants diagnostiqués avec le syndrome de Patau , les nouvelles peuvent être dévastateurs . Selon Meilleur et Gregg , il existe plusieurs approches à la gestion d'une grossesse avec un fœtus avec ce trouble , à condition que le diagnostic est fait alors que le fœtus est encore dans l'utérus. Une option est de discuter de la possibilité de résiliation de la grossesse . Aux Etats-Unis , cette option est limitée par l'âge de la grossesse et de la disponibilité d'un médecin autorisé pour effectuer la procédure . Une autre option est de mener la grossesse jusqu'à ce que le travail peut être induit ou produit naturellement . Certains parents décident de porter l'enfant à terme et laisser la nature suivre son cours . Comme indiqué précédemment, le résultat le plus commun est que l'enfant ne survit pas au-delà de quelques jours .