Signes et symptômes de la maladie de Tay-Sachs

La maladie de Tay-Sachs ( DNT ) est une maladie génétique qui détruit les cellules nerveuses dans le cerveau et la moelle épinière , entraînant une diminution de la fonction mentale et physique , de telle sorte qu'une personne au DNT est finalement incapable de respirer ou d'avaler . La maladie est rare dans la population générale , et à peu près seulement vu dans certains groupes ascendance, tels que les personnes de descendance juive canadienne-française et ashkénaze ou ceux de l'Europe centrale et orientale. Types de la maladie

Il existe trois types de la maladie . La forme la plus commune est DNT infantile qui se manifeste à environ six mois d'âge . Cela conduit à un déclin mental et physique rapide chez le nourrisson. La seconde forme est juvénile DNT , qui se manifeste entre les âges de 2 à 10 . Enfin, il est d'apparition tardive DNT , qui survient chez les patients dans leur 20s à 30s tôt . Parce que les symptômes présentés innombrables , d'apparition tardive DNT est souvent mal diagnostiqué , mais contrairement aux deux autres formes , il est généralement non mortelle .

Causes de Tay - Sachs
Tay- Sachs est causée par des mutations dans l' hexosaminidase A ( polypeptide alpha) gène ( HEXA ) , un gène autosomique qui est situé sur le chromosome 15 . Dans son fonctionnement normal , HEXA produit la sous-unité alpha de l'enzyme bêta- hexosaminidase A. L'enzyme est un élément clé dans les lysosomes dans le cerveau et la moelle épinière qui permet la décomposition de ganglioside GM2 , une base de lipides substance.Without une fonctionnement gène HEXA , le ganglioside GM2 s'accumule dans le corps , pour finalement atteindre des niveaux toxiques dans le corps. Ceci, à son tour , conduit à la mort des neurones dans le cerveau et la moelle épinière , provoquant les symptômes observés dans la maladie de Tay - Sachs .

Symptômes de Tay- Sachs

infantile DNT , les premiers symptômes ne semblent pas être évident . Le bébé se développe normalement pendant environ trois à six mois , avant qu'il ne devienne évident que l'enfant ne se développe pas aussi rapidement qu'il ou elle doit être . Lorsque l'enfant grandit , les symptômes deviennent plus apparents , prenant la forme de convulsions, l'apathie , l'irritabilité et un retard dans les réponses mentales et physiques . En début tardif et juvénile DNT , les symptômes sont moins prononcés . Il s'agit notamment d'un ralentissement des performances du moteur ou une démarche instable , troubles de l'élocution et de tremblements de la main . Dans le diagnostic de la maladie de Tay - Sachs , les médecins donnent pour la première place " rouge cerise " dans la rétine qui peut être détecté avec un ophtalmoscope .
Effets

la maladie de Tay - Sachs infantile et juvénile est toujours fatale et il n'existe aucun remède . Dans les étapes ultérieures , les enfants atteints de la maladie sont incapables d'entendre , parler et avoir des difficultés de déglutition. Ceci conduit finalement à une paralysie des muscles et de la mort . En début tardif DNT , la maladie n'est généralement pas mortelle, mais provoque des contractions musculaires et illness.Infants éventuellement mentaux et les enfants atteints de la maladie vivent généralement jusqu'à cinq ans après que les symptômes commencent à apparaître . Chez les adultes , l'espérance de vie est inconnu parce que la maladie n'a été récemment identifié à partir de 2009 .
Prévention et le traitement

Parce que la maladie de Tay - Sachs est génétique , il n'existe actuellement aucun traitement pour la maladie à partir de 2009 . Même avec les meilleurs soins , les enfants souffrant de la maladie en général ne vivent que jusqu'à l'âge de 4 . Souffrant d' adultes tardive de la DNT peuvent compter sur les médicaments pour ralentir la progression de la maladie, mais ne peuvent pas inverser ses effets . Médicament anti- convulsion pourrait aider à maîtriser les crises , et une bonne alimentation peut aider à garder les voies respiratoires ouvertes et ralentir les termes de disease.In de prévention , un test génétique peut être effectuée sur les deux parents biologiques pour s'assurer que ni sont porteurs de la maladie .