Charcot -Marie -Tooth symptômes de la maladie

maladie de Charcot- Marie- Tooth (CMT ) , nommé pour les trois médecins qui ont identifié la première , est un terme générique pour une série de maladies génétiques qui affectent les nerfs périphériques , les voies motrices et sensorielles qui portent des signaux provenant de la moelle épinière et le cerveau à l'ensemble du corps . CMT de type 1 affecte le revêtement de protection qui isole les nerfs , appelée la gaine de myéline , tandis que le type 2 CMT affecte effectivement les fibres des nerfs ou les axones . Type 3 CMT est la forme la plus sévère de la maladie de Charcot -Marie-Tooth et est plus communément appelée maladie de Dejerine - Sottas . Fréquence

Selon l'Institut national de la santé , CMT est l'une des maladies héréditaires les plus fréquentes , touchant 1 personne sur 2500 . Dans États-Unis seulement , il ya plus de 100.000 personnes affectées par une forme de la maladie.
Chromosomes

chercheurs de la Muscular Dystrophy Association ont identifié trois gènes spécifiques qui entraîner la maladie de Charcot- Marie-Tooth quand ils sont anormaux . Deux des gènes se trouvent sur la première et la dix-septième chromosomes , tandis que le troisième se trouve sur le chromosome X . Les femelles ont deux chromosomes X et les hommes ont à la fois des chromosomes X et Y , ce qui signifie que les femmes , avec un deuxième chromosome X comme back-up , présentent souvent des symptômes moins sévères que les hommes .

Apparition de les symptômes

CMT affecte le plus souvent les jambes et les pieds , mais au fil du temps peut commencer à affecter les mains ainsi . L'apparition des symptômes de la maladie de Charcot -Marie-Tooth est très progressif , avec la présentation des symptômes apparaissant souvent chez l'adulte jeune . En fait , beaucoup de gens peuvent avoir une forme bénigne de la maladie , mais ne sait jamais . Généralement , le type 1 CMT , qui affecte la myéline , est remarqué plus tôt que de type 2 ou 3 , et peut même devenir apparente pendant l'enfance . Heureusement , sauf dans de rares cas , les personnes atteintes de CMT ne sont pas s'attendre à avoir une espérance de vie raccourcie.
Faiblesse

les nerfs sensoriels et moteurs se dégradent avec une progression de la maladie , les patients peuvent commencer à ressentir un ralentissement des temps de réaction , la faiblesse dans les muscles des jambes et des pieds , et, éventuellement, une atrophie des muscles sous-utilisés . Au fil du temps , cette faiblesse peut conduire à la chute des pieds et démarche exagérée tout en marchant , ainsi qu'un risque accru de chute et le déclenchement.
Déformations

déformations commencent quand la faiblesse musculaire et augmentation de l'atrophie et il ya une diminution de la mobilité . Selon la clinique Mayo , marteau , tournant dans des pieds, des orteils qui papillotes ou flexibles à la hausse , des arcs accrues et la déformation de la masse musculaire due à une diminution de masse sont tous des symptômes de Charcot -Marie-Tooth .
< Br > douleur et l'engourdissement

CMT progresse et une faiblesse musculaire et une atrophie devenir plus grave , certains patients peuvent commencer à éprouver de la douleur , et même des engourdissements . La plainte de la douleur la plus commune est de crampes musculaires , en particulier dans les pieds et les chevilles . La sévérité de la douleur et le degré d'engourdissement est généralement plus grave pour ceux qui ont des formes plus extrêmes de l'état , certains patients peuvent ressentir aucune douleur

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