Comment repérer les symptômes du syndrome de Russell -Silver
Syndrome Russell -Silver , également connu sous le nom de syndrome d'argent est une maladie génétique qui est présente dès la naissance . La cause de la plupart des cas est inconnu aux professionnels des soins de santé, mais environ 7-10 % des personnes atteintes de ce trouble ont une anomalie génétique appelée la disomie uniparentale maternelle (UPD ) . Ce défaut se trouve dans le chromosome 7 et il n'y a habituellement pas d'antécédents familiaux de syndrome. Choses que vous devezun médecin ayant une expertise dans le diagnostic des maladies génétiques
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Comment repérer les symptômes de Russell -Silver syndrome
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Quand un enfant est né , les premiers signes peuvent inclure faible poids de naissance et une nette différence dans la longueur des branches de chaque côté du corps .
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que l'enfant se développe , vous remarquerez peut-être plus lente que la croissance moyenne , bras et les jambes et la hauteur plus courte en général de courte durée.
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caractéristiques faciales comprennent une largeur normale de la tête , mais le front est beaucoup plus large que le menton , faisant le visage apparaissent triangulaire .
Photos 4
Les doigts et les orteils peuvent également être affectées . Les auriculaires peuvent courbe vers l'intérieur vers la bague au doigt et tous les doigts et les orteils sont stubbier que la moyenne .
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Notez l'apparition de café marques colorées sur la peau .
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en interne, les patients ont souvent divers troubles rénaux, reflux acide , le vieillissement osseux retardé et la difficulté à avaler .
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Mentalement, certains patients ont plus lent que la capacité d'apprentissage moyenne .
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Si vous croyez que votre enfant a le syndrome de Russell -Silver , le médecin fera sucre dans le sang , la croissance , les os et les tests de chromosome avec un examen physique normal.
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