Comment diagnostiquer le syndrome de Turner

Avec une incidence d'environ un cas pour 2500 naissances féminines , syndrome de Turner est une maladie chromosomique génétique relativement rare qui affecte seulement les filles . Elle est caractérisée par la présence d'un seul chromosome X entièrement fonctionnel , résultant des caractéristiques de sexe sous-développés et d'autres anomalies du développement mental et physique . Alors que la plupart des effets de l' état ​​sont inoffensifs , les filles atteintes du syndrome de Turner sont à risque accru de développer des malformations cardiaques congénitales . Lisez la suite pour apprendre à diagnostiquer le syndrome de Turner . Instructions
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Soyez conscient que environ 98 pour cent des grossesses impliquant un fœtus avec Turner fin de syndrome de fausse couche. Fausse couche sera spontanée et inévitable . Certaines estimations suggèrent que le syndrome de Turner peut représenter jusqu'à 10 pour cent de toutes les fausses couches aux Etats-Unis chaque année .
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Sachez que les facteurs de risque de syndrome de Turner sont mal comprises. Bien que la condition est d'origine génétique , il n'existe aucun processus fiable grâce à laquelle les parents ou futurs parents peuvent être criblés afin de déterminer si leur fille sera à un risque accru de syndrome de Turner .
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avez un dépistage prénatal du syndrome de Turner effectuée pour diagnostiquer la maladie avant la naissance de votre fille . Un test de liquide amniotique ( aussi appelé « amniocentèse ») , qui échantillonne le liquide qui entoure le fœtus dans l'utérus , des écrans de preuve génétique du syndrome de Turner . L'amniocentèse est généralement effectuée entre les quinzième et vingtième semaine de grossesse .
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diagnostiquer un syndrome de Turner chez un bébé nouveau-né fille en ayant un test sanguin appelé un " caryotype " effectué . Ce test sanguin sera projeté pour la composition des chromosomes de la jeune fille , identifier si un seul chromosome X entièrement fonctionnel existe . Il est le test le plus couramment utilisé pour diagnostiquer le syndrome de Turner et a le taux de précision plus élevé .
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Reconnaître les symptômes du développement du syndrome de Turner , si le trouble n'a pas été trouvé à la naissance . Une fille qui est inhabituellement court , affiche le gonflement des mains et des pieds , a un cou palmé , les yeux tombants ou une implantation basse des cheveux peuvent avoir le syndrome de Turner . Si ces symptômes apparaissent en combinaison avec l'absence d'un cycle menstruel et /ou une augmentation du poids /obésité, alors vous devriez avoir votre fille testé pour le syndrome de Turner . Le test du caryotype est utilisé pour détecter le syndrome de Turner chez les patients de plus en plus ou cultivées .