Maladie polykystique des reins Infantile
Il ya deux formes de la maladie polykystique des reins . Autosomique dominante PKD est une maladie génétique qui est présent à la naissance , mais s'abstient de présenter des symptômes à l'âge adulte en général . Autosomique récessive PKD est plus rare , mais il est généralement présenter des symptômes dans l'enfance ou de la petite enfance . Il est communément appelé la maladie polykystique des reins comme infantile . Autosomique récessive PKD enfants nés avec autosomique récessive PKD est une maladie génétique , se développent généralement une insuffisance rénale avant l'âge adulte . Les nourrissons atteints d' une forme sévère peuvent mourir presque immédiatement après la naissance en raison de problèmes respiratoires . Dans certains cas , la maladie reste en sommeil jusqu'à l'âge adulte.
Symptômes
enfants avec autosomique récessive PKD sont généralement plus petits que la moyenne et souffrent de l'hypertension artérielle et des voies urinaires infections . Dans sa publication "Maladie polykystique , " l'Institut national du diabète et des maladies digestives et rénales Etats , " La maladie affecte généralement le foie et la rate , résultant en une faible numération de globules , les varices, les hémorroïdes et . "
Diagnostic
trop élevées reins ou une autre forme d'anomalie dans un fœtus ou le nourrisson peuvent être affichées avec une image échographique , mais kystes rénaux chez un bébé sont trop petit pour être diagnostiquée avec cette méthode. Depuis autosomique récessive PKD provoque la cicatrisation du foie , une échographie de cet organe peut afficher des conseils de la maladie .
Traitement
médicaments , antibiotiques , un régime alimentaire nutritif et parfois des hormones de croissance traitement sont typiques dans les premiers stades de la maladie polykystique des reins infantile . Dans les cas extrêmes , la dialyse et /ou transplantation rénale et hépatique et rénale peut devenir nécessaire .
Génétique
Une mutation dans le gène PKD autosomique récessive cause cette maladie . La possibilité d'un enfant ayant autosomique récessive PKD est de 25 pour cent si les deux parents sont porteurs du gène récessif .
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