Comment reconnaître les symptômes de la galactosémie

Avec une incidence d'environ un par 47 000 naissances , galactosémie est une maladie génétique rare qui empêche une personne d'être en mesure de métaboliser le sucre galactose correctement. Elle peut conduire à un niveau de galactose dans le sang qui devient toxique , entraînant des complications de santé potentiellement graves . Instructions
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reconnaître que la galactosémie présenteront aucun symptôme à la naissance . Bien que les médecins peuvent tester pour voir si un nouveau-né a une galactosémie , aucun symptôme seront exposées avant que le bébé est nourri à plusieurs reprises les aliments contenant du galactose et ne parvient pas à métaboliser le sucre à plusieurs reprises.
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savoir que les premiers symptômes de galactosémie comprennent la jaunisse , diarrhée et vomissements . Bien que n'importe quel nombre de maladies peuvent causer la diarrhée et des vomissements , vous devriez consulter immédiatement un médecin si votre enfant développe un ictère avec eux . L' American Liver Foundation approuve un essai de chaque enfant à un ictère galactosémie .
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Reconnaître que le prochain symptôme qui va se manifester est l'incapacité de l'enfant à prendre du poids . Gardez à l'esprit que la fois du lait maternel et les préparations régulière de bébé contiennent des composés de galactose . L'enfant va rapidement commencer à montrer des symptômes de la maladie si, en fait , elle l'a .
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Surveillez le développement de la cataracte . Si l'enfant est commuté à un régime sans galactose rapidement , les cataractes sont généralement reculer complètement et une bonne vision se développer normalement.
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Gardez à l'esprit que les maladies du foie et le développement cognitif mauvaise auront lieu si galactosémie n'est pas traitée. La mort peut même se produire parce que les niveaux toxiques de galactose dans le sang du bébé laissent sensibles à E. coli intoxication .
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Traiter galactosémie en éliminant l'apport de l'enfant des aliments contenant du galactose . Sachez également que deux formes plus rares et les plus graves de la maladie existent également. La première, appelée " UDP galactose -4- épimérase carence , " est extrêmement rare et provoque la surdité nerveuse . Le deuxième , " galactose -1- phosphate- uridyl transférase , " peut poser de sérieux problèmes , car la mise en œuvre d'un régime sans galactose semble avoir peu d' effet .
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Reconnaître que les déficiences physiques telles que la cataracte reculera si galactosémie est détecté assez tôt , mais que les dommages de développement , le cerveau ou du nerf subi sera permanente .