Comment tester la PCU

phénylcétonurie , en abrégé PCU est une maladie génétique caractérisée par un déficit de l'enzyme utilisée pour métaboliser les acides aminés essentiels . La détection précoce et un traitement approprié peuvent cependant contrôler efficacement la maladie . Patients chanceux peuvent même approcher le contrôle complet au point d'un remède . Instructions
Détecter PCU
1

Reconnaître les symptômes de la PCU . Ils commencent généralement à apparaître quand un enfant a atteint deux à trois mois . Une odeur de moisi dans les cheveux , la peau et l'urine du bébé précédera vomissements, diarrhée et perte de poids . Photosensibilité et les problèmes de peau , habituellement l'eczéma , résultent également .
2

Sachez que un cas grave de la PCU bientôt lieu à des épisodes de cris , se balançant d'avant -et-vient et le bras mordre les enfants plus âgés . Croissance et des problèmes de développement , à la fois physique et mentale , accompagnent un cas grave ou non traitée .
3

Testez votre enfant à la naissance , indépendamment de si oui ou non les symptômes de la PCU sont présents . La détection précoce est essentielle pour prévenir les déficiences physiques et mentales irréversibles . Aux États-Unis , la plupart des bébés sont testés dans les deux à trois jours de la naissance.
4

Sachez qu'un «test de talon ", dans lequel un échantillon de sang est prélevé sur le talon de l'enfant , se fera pour le dépistage de la phénylcétonurie et d'autres troubles métaboliques . Il ne fera pas mal à votre enfant et il n'y a généralement pas de complications qui résultent de l'élaboration de l'échantillon de sang .
5

Préparer votre enfant pour un test PCU en s'assurant qu'il consomme uniquement du lait maternel ou de préparation de 24 à 48 heures avant le test est effectué . Les résultats des tests sont beaucoup plus précises lorsque ce protocole est strictement observée.
6

Soyez conscient que les enfants de plus de six semaines d'âge seront testés pour PCU via un test d'urine plutôt que d'un test de talon . Une analyse d'urine consiste en l'application d'un fluide de test spécial ou d'une bande qui est appliquée à l'urine fraîche recueillie dans la couche d' un bébé . Notez que , contrairement à l'épreuve du talon , il n'existe pas de protocole de préparation qui doit être suivie avant un test d'urine .
7

Comprendre qu'un test de la phénylcétonurie peut être effectué deux fois ( ou plus de deux fois ) pour garantir son exactitude . Des tests de suivi sera généralement effectué si le premier test était positif . Le test de la PCU est très sensible , et les problèmes de précision ne sont pas rares .