Comment diagnostiquer MSUD

maladie sirop d'érable de l'urine , également connu sous le nom de la chaîne ramifiée ketoaciduria , est caractérisé par l'urine odorante avec une odeur semblable à du sirop d'érable . MSUD est un trouble métabolique grave et doit être traitée grâce à l'utilisation d'un régime spécial strictement suivi qui les aidera à éviter des conséquences neurologiques graves de la maladie . Instructions
Le 1

Comprendre que les bébés nés avec MSUD semblent en parfaite santé à la naissance et à travers leurs premières semaines . Les symptômes de la maladie ne commencent pas à montrer que des dommages neurologiques irréversibles a déjà eu lieu .
2

diagnostiquer si oui ou non votre bébé a MSUD en lui faisant subir un dépistage peu de temps après la naissance , idéalement dans les 24 heures. Dans certains États américains , ce test est maintenant obligatoire . Cependant, les parents doivent être conscients que certaines variantes de formes plus rares de la maladie ont prouvé insaisissable pour les méthodes habituellement utilisées pour diagnostiquer la présence de MSUD . Dans de tels cas , la présence de la maladie ne peut pas se faire connaître avant que les symptômes se manifestent .
3

Sachez que le principal symptôme de MSUD est par l'odeur de l'urine de l'enfant . Il a une odeur distincte et forte , qui s'apparente à du sirop d'érable ou de caramel brûlé . Demandez à votre médecin de diagnostiquer la source du problème , si vous remarquez que votre enfant a de l'urine anormale odeur .
4

Apprenez à reconnaître les autres symptômes de MSUD pas liés à l'odeur de l'urine de l'enfant . Bébés touchés ont un appétit réduit de manière significative et sont particulièrement irritable . Bientôt, leur réflexe de succion disparaît et l'enfant se détend , entrecoupé d'épisodes de rigide réflexe du corps . Convulsions, le coma et la mort suivront moins une intervention médicale immédiate se produit .
5

Sachez que des formes variantes plus rares de la maladie sont très difficiles à détecter . En général, cependant , des variantes de formes de MSUD premier manifeste à travers le parfum distinctif de l'urine ainsi que d'un échec global de l'enfant de se développer normalement.
6

Comprendre que les tests génétiques pour identifier les porteurs du gène qui provoque MSUD chez les enfants est encore très limitée . Aux États-Unis , il est actuellement limité à des populations mennonites de l'Est de la Pennsylvanie , qui sont à risque élevé de la maladie.
7

Sachez que MSUD est traité presque exclusivement par la mise en œuvre d'un très strict régime limitant l'apport en protéines . Des soins médicaux réguliers est également nécessaire de surveiller les complications potentielles .