Syndrome Lautrec Toulouse

pycnodysostose est une maladie génétique rare caractérisée par la fragilité des os et une petite taille . Les hommes adultes atteints de cette maladie en moyenne dépassent rarement 4 pieds , 1 pouce . Pycnodysostose est plus communément connu comme le syndrome de Toulouse-Lautrec , ou TLS . Il est nommé d'après le peintre français du 19e siècle Henri de Toulouse-Lautrec . Né dans le monde dense de l'aristocratie française , les parents de Toulouse- Lautrec étaient cousins ​​germains . C'était si les problèmes de santé de Toulouse-Lautrec ont été le résultat de plusieurs générations de consanguinité .
Syndrome Toulouse-Lautrec

Comment TLS hérité est une maladie autosomique récessive . Autosomique récessive signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène . Ils doivent tous deux passer ce gène à leur enfant . Les chances des deux parents porteurs du gène concevoir un enfant qui seront inhérente deux gènes et développer TLS sont de 1 sur 4 .
Certaines complications de TLS
syndrome Toulouse-Lautrec

affecte osseuse développement de la structure . En plus de causer des os fragiles et en altérant le développement de hauteur normale , les patients peuvent également avoir un épaississement des os , des doigts courts , le développement lent et perte de dents de lait de retard . Dents adultes peuvent être manquants . Épaisses , les os fragiles se cassent facilement . La clavicule et les phalanges des doigts peuvent se détériorer lentement au fil du temps . La moelle épinière peut développer courbure de la colonne vertébrale, ou d' une scoliose . TLS affecte également le développement des os dans le visage et le haut du crâne .

Espérance de vie

Selon le cache-cache Fondation pour lysosomales maladie Recherche , l' l'espérance de vie d'une personne avec le syndrome de Toulouse-Lautrec est normal . Soins médicaux et dentaires appropriés ajoutera grandement à la qualité de vie du patient .
Traitement pour TLS

Il n'y a pas de protocoles de traitement pour guérir TLS . Traitement et les soins impliquent le maintien de santé globale et le traitement des complications de la maladie affecte . En raison de la fragilité des os , la complication majeure pour les personnes atteintes de TLS est des fractures. Le diagnostic précoce avec un oeil vers la diminution ou même prévenir la rupture de l'os est essentielle pour maintenir la santé globale . Hygiène bucco-dentaire et les soins dentaires sont également importants pour maintenir la santé globale chez les personnes touchées . Parce que la hauteur est affecté par le syndrome de Toulouse-Lautrec , l'hormone de croissance humaine peut être envisagée dans le traitement de TLS . Certaines personnes peuvent éventuellement besoin d'utiliser des béquilles ou un fauteuil roulant afin de maintenir leur mobilité .
Quaility de
syndrome Toulouse-Lautrec

vie est une maladie débilitante qui peut limiter la qualité de certains domaines de la vie . Par exemple , personne avec TLS vont être conseillé de ne pas participer à des sports de contact . Cependant , sa plus célèbre victime , Henri de Toulouse-Lautrec , a continué à être un peintre pleinement actif dans la société de son temps .