Signes et symptômes de porphyrie cutanée tardive

Parmi les différentes formes de porphyrie , la porphyrie cutanée tardive est la plus fréquente . Bien qu'il n'existe pas de registre de porphyrie aux États-Unis , le nombre de malades du PCT aux États-Unis est estimé à 1 dans 25 000 à 50 000 . Dans le monde, le nombre de victimes est plus élevé dans certaines parties de l'Europe et l'Afrique . PCT affecte des personnes des deux sexes et de toutes races . Définition

PCT est un trouble autosomique dominante chronique . Elle est caractérisée par deux traits : la peau de la lumière du soleil sensible et de grandes quantités de uroporphyrine dans l'urine . Il est souvent classé en deux types : sporadique et familiale . Dans le , la carence sporadique UROD uroporphyrinogène décarboxylase ( UROD ) se produit uniquement dans les cellules hépatiques ( du foie) . La forme sporadique ( qui représente environ 80 pour cent des cas de PCT ) ne semble pas être héréditaire . Dans le familial, UROD se produit dans tout le corps . La forme familiale , qui représente environ 20 pour cent des cas , est héréditaire . UROD est un hème ( sang ) de l'enzyme de synthèse du foie qui comprend la synthèse du pigment rouge du sang . La sous - activité de cette enzyme entraîne une accumulation de porphyrines dans le foie. Ceci, à son tour , conduit à des lésions de la peau des porphyrines surproduction , qui sont transportés par le sang à la peau .

Signes et symptômes

Généralement , les symptômes apparaissent en premier à l'âge adulte . Le visage, les oreilles, les avant-bras et le dos des mains sont particulièrement sensibles et peuvent être le premier à montrer des signes . Sur ces zones exposées au soleil , les lésions ulcéreuses chroniques forment , en commençant comme des cloques remplies de liquide . Lésions peuvent apparaître à la suite des blessures relativement mineures . Où cloques guérissent , les kystes peuvent se former. Les changements dans la croissance des cheveux (augmentation de la pilosité faciale ) et la coloration peuvent également être noté . La peau autour des yeux se développe souvent tachetées , des taches brunâtres . Dans certains cas , la peau devient mécaniquement fragile , tandis que dans d'autres cas , des correctifs (en particulier sur le cou, le visage et la poitrine ) peuvent durcir . L'urine est généralement plus sombre que d'habitude , ayant une teinte rougeâtre ou couleur thé apparence. Dans les cas graves , la séparation des ongles de lit de l'ongle peut se produire .

Causes

Foire , les infections virales de l'hépatite sont liés à PCT . Pourtant, la cause sous-jacente de la PCT reste lié à l'activité de UROD à un moment critique de la synthèse de l'hème hépatique. Le trouble a été également associée au virus de l'immunodéficience humaine ( VIH) . Enfin , il existe des preuves d'un lien génétique - . La présence d'un ou de deux gènes de l'hémochromatose héréditaire
traitement

Comme pour toute maladie chronique , le traitement d'un médecin est conseillé . Cependant , il ya des choses un patient peut faire pour aider à gérer la maladie. Les patients atteints de PCT peuvent minimiser flareups en évitant l'alcool , des suppléments de fer , l'exposition au soleil , et les œstrogènes et les hydrocarbures cycliques chlorés , y compris ceux trouvés dans les pesticides . Les patients atteints de PCT peuvent également prendre des mesures préventives simples, comme un écran solaire toujours porter et dissimuler autant que possible . Même l'utilisation de crèmes de bronzage contenant de la dihydroxyacétone peut aider à bloquer le soleil rays.To de régler le problème de la surabondance de fer , les médecins peuvent traiter les patients par la saignée , une méthode qui réduit progressivement la quantité de fer dans le sang en retirant une partie de la sang ( généralement une pinte ) . Le procédé est généralement répété jusqu'à ce que le patient est à la limite anémique . En outre, en raison du lien entre le PCT et l'hépatite C , un médecin peut traiter le patient de l'hépatite C. La chloroquine et l'hydroxychloroquine ( médicaments utilisés pour traiter le paludisme ) sont d'autres médicaments un médecin peut prescrire .
Connexes

porphyries sont généralement regroupés comme aiguë ( hépatique) ou cutanée ( érythropoïétine ) . Porphyries aiguës affectent principalement le système nerveux . En plus des symptômes physiques affectant la peau , des douleurs abdominales , des vomissements , des convulsions, des hallucinations et de la paranoïa peuvent se produire. La douleur associée peut être à la fois aiguë et chronique . En porphyries cutanées , la peau est principalement affectée et il peut ne pas être des douleurs abdominales . L'absence de douleur abdominale est un facteur clé pour distinguer les formes cutanées de porphyrie de formes aiguës .