Comment diagnostiquer la maladie de Wilson

Une maladie génétique grave avec des symptômes dévastateurs , la maladie de Wilson provoque un excès de cuivre à s'accumuler dans le foie, le cerveau et les yeux. La maladie est transmise par les deux parents et est présente à la naissance . Toutefois , elle ne peut être diagnostiquée avant l'adolescence ou l'âge adulte , quand une personne commence à présenter des symptômes . Il est souvent découvert du fait de l'apparition d'anomalies du foie et des troubles psychiatriques ou neurologiques. Lisez la suite pour apprendre à diagnostiquer la maladie de Wilson . Instructions
Le 1

Règle d'autres troubles . Les symptômes de la maladie de Wilson chevauchement avec d'autres troubles génétiques qui provoquent (foie ), les symptômes neurologiques et hépatiques . Votre médecin devra vous dépister à fond pour diagnostiquer correctement la cause de vos symptômes .
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Demandez à vos yeux testés . Un ophtalmologiste peut utiliser un dispositif de contrôle pour détecter des dépôts anormaux de cuivre dans l'œil , formant un anneau rouillé autour d'une partie ou de la totalité de la cornée . La présence de cet anneau indique presque toujours la maladie de Wilson .
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Avoir une prise de sang pour analyser votre niveau de céruloplasmine , une protéine qui contient six atomes de cuivre par molécule . Niveaux de céruloplasmine point bas de la toxicité du cuivre , mais ce seul critère n'est pas suffisant pour diagnostiquer la maladie de Wilson . Certaines personnes ont des niveaux de céruloplasmine bas , mais n'ont pas la maladie de Wilson .
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Donner un échantillon de sang pour mesurer à la fois la concentration totale de cuivre dans le sang et le niveau de cuivre qui n'est pas lié à la céruloplasmine .
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Évaluer la concentration de cuivre dans l'urine par la collecte de l'urine pendant 24 heures . Le laboratoire fournira un récipient stérile et mesurer la quantité de cuivre excréments dans cette période . Cette information peut aider votre médecin à exclure ou diagnostiquer la maladie de Wilson .
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Discuter une biopsie du foie avec votre médecin . Habituellement , les tests de sang , d'urine et de l'oeil sont suffisamment simples pour diagnostiquer la maladie de Wilson . Dans certains cas , des biopsies du foie et d'autres tests de diagnostic sont nécessaires .
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Déterminer si un test de densité osseuse est nécessaire pour diagnostiquer la maladie de Wilson . Le trouble peut causer l'affaiblissement des os ou de ramollissement .