Comment prévenir l'achondroplasie

achondroplasie , aussi connu comme le nanisme , est la forme la plus commune de chondroplasia . Ses caractéristiques comprennent une petite taille , avec des membres de manière disproportionnée courts et un front proéminent . La fréquence de l'achondroplasie n'est pas bien documenté , mais on croit se produire environ une fois dans 15.000 à 40.000 naissances . Instructions
Le 1

Obtenir un conseil génétique . Le gène de l'achondroplasie est un mode autosomique dominant qui signifie un enfant a une chance d'avoir ce trouble si un parent a le trait sur ​​un allèle de 50 pour cent . Tous les descendants d'un parent avec le trait de l'achondroplasie sur les deux allèles aura ce trouble .
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Examinez le gène situé à bande 4p16.3 . Ce gène contrôle la production de facteur de croissance des fibroblastes récepteur - 3 ( FGFR3 ) qui provoque l'achondroplasie , lorsqu'elle est produite en quantités excessives .
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identifier les mutations spécifiques qui causent achondroplasie . Bien que cette maladie peut être héréditaire , de 75 à 80 pour cent de ces cas se pose aussi de nouvelles mutations . Les G1138A et G1138 mutations représentent environ 99 pour cent de toutes les mutations qui causent achondroplasie avec le gène identifié à l'étape 2 .
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Test des mutations rares qui causent achondroplasie . La mutation connue comme Lys650Met provoque de graves achondroplasie avec retard de développement et acanthosis nigricans et une autre mutation pour achondroplasie appelé Gly380Arg a été identifié en Espagne .
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avoir des enfants à un plus jeune âge si vous êtes un homme . L'âge avancé a été identifié comme un facteur de risque dans la mutation FGFR3 pour les hommes , ce qui suggère qu'il peut résulter des erreurs qui se produisent lors de la spermatogenèse .