Le dépistage génétique des nouveau-nés

Les nourrissons sont tenus par la loi de l'État de recevoir tests génétiques standards quand ils sont nés . Les tests qui sont administrés varient d'un État à l'autre . En dehors de la réglementation de l'Etat , il ya des tests que l'hôpital à administrer , même si les tests ne sont pas nécessaires . Ces tests sont conçus pour savoir si votre nouveau-né a certaines conditions génétiques graves . Les médecins peuvent veulent effectuer les essais , même si les conditions génétiques sont rares , parce que les conditions peuvent être graves , voire mortelles , si elle n'est pas prise à temps . Histoire de tests génétiques à des nouveau-nés

Dans les années 1960 , Robert Guthrie a développé un test permettant de détecter la phénylcétonurie ou PCU . PKU est un trouble métabolique grave qui rend incapable de produire de personnes souffrant de l'enzyme qui transforme la phénylalanine, un acide aminé nécessaire à la croissance et l'utilisation par l' organisme de protéines. Selon KidsHealth.org , un excès de phénylalanine provoque des dommages aux tissus du cerveau , ainsi que des problèmes de développement . Heureusement , l'introduction du dépistage de la PCU chez les nourrissons a permis aux médecins de prescrire le régime alimentaire spécial qui empêche l'accumulation de phénylalanine .
Effectuer les essais

Lorsque votre enfant est né , un membre du personnel infirmier permettra de recueillir une goutte de sang du bébé . Le test n'est pas intrusive et ne nécessite qu'une piqûre rapide et stérile sur le talon du bébé pour recueillir le sang pour le test. " Presque tous les États écran maintenant depuis plus de 30 troubles » et « la spectrométrie de masse tandem peuvent dépister plus de 20 maladies métaboliques héréditaires avec une seule goutte de sang », dit KidsHealth.org .
Photos Types de troubles visés par essais

en plus des tests obligatoires de l'État , d'autres tests génétiques peuvent être administrés , en fonction de plusieurs facteurs . Par exemple , si votre famille a des antécédents de certaines maladies génétiques graves , l'hôpital peut tester des marqueurs génétiques ou des signes de la maladie . Certains de ces tests sont administrés à certains bébés , mais pas d'autres . Par exemple, si la maladie est spécifique à un groupe racial , comme la drépanocytose , votre bébé peut être testé sur la base de facteurs raciaux . Les parents peuvent également demander que des tests supplémentaires soient effectués s'ils sont préoccupés par des prédispositions familiales pour les maladies comme le cancer ou le diabète .
Nouveau test

Il n'est pas rare pour les médecins et les installations médicales de demander que votre enfant être retesté . Selon l' American Academy of Pediatrics , certains Etats exigent des tests de suivi pour confirmer les résultats . Un nouvel essai peut également être demandée si les tests n'étaient pas concluants , ou si l'échantillon de sang a été contaminé . Les tests peuvent aussi avoir besoin d'être relancé si les premiers tests indiquent un problème possible . Les parents peuvent toujours demander une consultation avec le médecin pédiatrique si les résultats des tests doivent être expliqués . L' American Academy of Pediatrics suggère avoir fait un nouveau test dès que possible pour éviter de graves problèmes .
Notification

Dès que des résultats concluants sont disponibles pour le test génétique de votre nouveau-né , vous serez averti si il ya un problème . Souvent les établissements de santé médicaux seront retester votre enfant si il semble y avoir un problème pour s'assurer que les essais initiaux étaient correctes . Les parents peuvent également appeler des installations et des médecins pour vérifier l'état des tests génétiques . Les parents peuvent demander des copies de tous les résultats des tests , ainsi que la demande que les mesures de confidentialité spéciales soient prises pour protéger la famille contre les problèmes de l'assurance maladie .