Qu’est-ce que la dystrophinopathie ?

La dystrophinopathie est un groupe de troubles génétiques provoqués par des mutations du gène DMD, qui code pour la protéine dystrophine. La dystrophine est une grosse protéine présente dans les muscles. Il aide à relier les muscles aux os et apporte force et stabilité. Lorsque la dystrophine est absente ou défectueuse, les muscles peuvent devenir faibles et endommagés.

La dystrophinopathie peut toucher des personnes de tous âges, mais elle est plus fréquente chez les garçons. Les symptômes de la dystrophinopathie peuvent varier en fonction de la gravité de la mutation. Certaines personnes peuvent ne présenter que des symptômes légers, tandis que d’autres peuvent présenter une faiblesse musculaire grave et des difficultés à marcher.

Il n’existe aucun remède contre la dystrophinopathie, mais il existe des traitements qui peuvent aider à améliorer la force et la fonction musculaire. Ces traitements comprennent la physiothérapie, l'ergothérapie et les médicaments.

Le pronostic des personnes atteintes de dystrophinopathie varie en fonction de la gravité de la mutation. Certaines personnes peuvent être capables de mener une vie bien remplie et active, tandis que d’autres peuvent avoir besoin d’aide pour leurs activités quotidiennes.