Qu’est-ce que le dépistage métabolique urinaire du nouveau-né ?

Le dépistage métabolique néonatal basé sur l'urine est un test effectué peu de temps après la naissance pour identifier les nourrissons atteints de certains troubles génétiques qui affectent leur métabolisme. Il s’agit de prélever un échantillon d’urine du nouveau-né et de l’analyser pour détecter la présence de métabolites spécifiques indiquant la présence d’un trouble métabolique.

Le dépistage métabolique néonatal est crucial pour la détection précoce des troubles métaboliques traitables, car une intervention et un traitement précoces peuvent améliorer considérablement les résultats et prévenir des complications graves. En identifiant tôt les nourrissons affectés, des modifications alimentaires, des médicaments ou des traitements spécialisés appropriés peuvent être instaurés rapidement pour gérer efficacement leur état.