Qu'arrive-t-il au corps atteint de mucoviscidose ?

La fibrose kystique (FK) est une maladie héréditaire qui affecte les poumons, le système digestif et d'autres organes.

Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, des mutations défectueuses du gène CFTR entraînent des mutations ou une dérégulation de la protéine régulatrice de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR), qui est normalement responsable de la régulation du transport du sel et de l'eau dans divers tissus.

Les mutations altèrent la fonction de la protéine CFTR, entraînant plusieurs problèmes dans différentes parties du corps :

1. Poumons :

- Le mucus épaissi s'accumule dans les voies respiratoires, provoquant des difficultés respiratoires, des infections respiratoires chroniques et des lésions pulmonaires progressives au fil du temps.

2. Système digestif :

- Insuffisance pancréatique :Le pancréas ne produit pas suffisamment d'enzymes nécessaires à la digestion des graisses, entraînant une malabsorption et une malnutrition.

- Blocages intestinaux :Un mucus épaissi peut également provoquer des blocages au niveau des intestins, notamment chez les nouveau-nés.

3. Autres organes :

- Maladie du foie :une cirrhose peut survenir en raison d'une inflammation chronique du foie et de cicatrices liées à la mucoviscidose.

- Problèmes de reproduction :les hommes peuvent souffrir d'infertilité en raison d'un développement anormal ou d'un blocage du canal déférent, tandis que les femmes peuvent connaître une fertilité réduite.

- Diabète :les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent développer un diabète sucré à la suite d'une lésion pancréatique.

- Arthrite :Les douleurs et inflammations articulaires peuvent être une manifestation de la mucoviscidose.