Qu’est-ce que le syndrome de Zellweger ?

Le syndrome de Zellweger est une maladie héréditaire rare qui affecte la capacité du corps à décomposer certaines graisses. Cela peut entraîner un certain nombre de problèmes de santé, notamment :

* Incapacité de s'épanouir

* Saisies

* Retards de développement

* Perte auditive

* Problèmes de vision

* Problèmes rénaux

* Problèmes de foie

* Problèmes cardiaques

Le syndrome de Zellweger est causé par des mutations dans les gènes impliqués dans la production de peroxysomes. Les peroxysomes sont de petits organites présents dans les cellules de tous les organismes vivants. Ils jouent un rôle dans un certain nombre de fonctions cellulaires importantes, notamment :

* Décomposer les acides gras

* Produire de la bile

* Détoxifier le corps

Chez les personnes atteintes du syndrome de Zellweger, les peroxysomes sont absents ou ne fonctionnent pas correctement. Cela peut entraîner une accumulation d’acides gras et d’autres substances toxiques dans l’organisme, ce qui peut entraîner de nombreux problèmes de santé.

Le syndrome de Zellweger est une maladie grave et il n’existe aucun remède. Le traitement est axé sur la gestion des symptômes et la prévention des complications. Le traitement peut inclure :

* Régimes spéciaux

* Médicaments

* Chirurgie

* Thérapie physique

* Ergothérapie

* Orthophonie

Un diagnostic et un traitement précoces peuvent contribuer à améliorer les perspectives des personnes atteintes du syndrome de Zellweger.