Qu’est-ce que le syndrome de Wolfhauser ?

Syndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) est une maladie génétique rare causée par une délétion du bras court du chromosome 4. Elle survient chez environ 1 bébé sur 50 000 né aux États-Unis.

Les enfants atteints de WHS ont de multiples problèmes de santé, notamment :

- Caractéristiques faciales typiques, telles que des yeux très espacés (hypertélorisme), des plis épicanthaux, un large pont nasal, un crâne en forme de casque grec (brachycéphalie), un nez court et retroussé, une lèvre supérieure fine et des rainures profondes dans la peau. sur les côtés de la bouche

- Déficience intellectuelle, allant de sévère à profonde

- Retards de croissance avant et après la naissance (retard de croissance prénatal et postnatal)

- Saisies

- Difficultés d'alimentation

- Faible tonus musculaire (hypotonie)

- Malformations cardiaques, telles que la coarctation aortique et la communication interauriculaire

- Anomalies rénales

- Problèmes de vision, tels que le nystagmus (mouvements oculaires rapides et involontaires) et le strabisme (yeux louches)

- Problèmes d'audition

La gravité des symptômes du syndrome de Wolf-Hirschhorn peut varier d'une personne à l'autre. Certaines personnes peuvent ne présenter que des symptômes légers, tandis que d’autres peuvent présenter des symptômes graves nécessitant des soins médicaux à vie.

Il n'existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de Wolf-Hirschhorn. Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes de la maladie. Cela peut inclure :

- Éducation spécialisée et thérapie pour aider à la déficience intellectuelle et aux retards de développement

- Médicaments pour contrôler les convulsions

- Chirurgie pour corriger des malformations cardiaques ou d'autres problèmes médicaux

- Appareils fonctionnels, tels que fauteuils roulants et déambulateurs, pour faciliter la mobilité

- Soutien de la famille et des soignants

Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est une maladie complexe qui peut avoir un impact significatif sur la vie d'une personne. Cependant, grâce à une intervention et un soutien précoces, de nombreuses personnes atteintes du WHS peuvent vivre une vie pleine et pleine de sens.