Comment se transmet le syndrome de Williams ?

Le syndrome de Williams est causé par une délétion du gène de l'élastine situé sur le chromosome 7. Il s'agit d'une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu'une seule copie du gène affecté est nécessaire pour provoquer la maladie.

Dans la plupart des cas, le syndrome de Williams est hérité d’un parent atteint de la maladie. Cependant, dans environ 15 % des cas, il s’agit d’une nouvelle mutation, ce qui signifie qu’elle n’est héritée d’aucun des parents.

Si une personne atteinte du syndrome de Williams a des enfants, il y a 50 % de chances que chaque enfant hérite de la maladie. Cependant, même si un enfant n’hérite pas de la maladie, il peut quand même en être porteur, ce qui signifie qu’il peut la transmettre à ses propres enfants.