Qu’est-ce que le syndrome d’Aarskog-Scott ?

Le syndrome d'Aarskog-Scott est une maladie génétique qui touche les garçons et implique des anomalies physiques du visage, du squelette, des organes génitaux et d'autres parties du corps. Il se caractérise par des traits du visage tels que des oreilles basses, des yeux très espacés, un nez à bout large, une fente labiale et/ou palatine et des dents mal formées ou supplémentaires. Les personnes touchées peuvent également présenter une petite taille, des anomalies squelettiques telles que la cyphoscoliose ou une dysplasie de la hanche, ainsi que des anomalies génito-urinaires telles qu'un testicule non descendu ou un hypospadias. La déficience intellectuelle est variable, mais la plupart des personnes atteintes du syndrome d'Aarskog-Scott ont une intelligence normale. D'autres problèmes médicaux peuvent inclure la perte auditive, les problèmes oculaires, les anomalies rénales, les retards d'élocution, les problèmes gastro-intestinaux, l'apnée du sommeil et les infections respiratoires récurrentes. Le traitement des personnes atteintes du syndrome d'Aarskog-Scott est multidisciplinaire.