Qu’est-ce qui distingue l’adrénoleucodystrophie de l’adulte ?
Caractéristiques distinctives de l'adrénoleucodystrophie de l'adulte (ALD)
- Âge d'apparition :L'adrénoleucodystrophie (ALD) peut affecter des individus à différents âges, mais l'ALD apparaissant à l'âge adulte se présente généralement chez les individus âgés de 21 à 40 ans.
- Progression plus lente :Par rapport à l’ALD infantile, l’ALD de l’adulte a tendance à progresser plus lentement. Les symptômes neurologiques peuvent se développer progressivement sur plusieurs années, voire plusieurs décennies.
- Symptômes neurologiques prédominants :L'ALD de l'adulte affecte principalement le système nerveux. Les symptômes neurologiques courants de l’ALD de l’adulte comprennent :
- Difficultés cognitives, telles que troubles de la mémoire, altération des fonctions exécutives et diminution des capacités intellectuelles
- Changements comportementaux, notamment irritabilité, retrait social et apathie
- Paraparésie spastique progressive, entraînant une faiblesse et une raideur des jambes
- Difficultés d'élocution, telles que dysarthrie (difficulté à parler)
- Problèmes de vision, tels que névrite optique (inflammation du nerf optique)
- Perte auditive
- Saisies
- Insuffisance surrénalienne :L'insuffisance surrénalienne est une complication moins fréquente mais potentiellement grave de l'ALD de l'adulte. Cela se produit en raison de l’implication des glandes surrénales, qui produisent des hormones essentielles à diverses fonctions corporelles. Les symptômes de l'insuffisance surrénalienne peuvent inclure la fatigue, la perte de poids, les problèmes gastro-intestinaux et l'hypotension artérielle.
- Résultats d'imagerie par résonance magnétique (IRM) :Les IRM du cerveau dans l'ALD de l'adulte montrent généralement des anomalies de la substance blanche, en particulier dans les régions frontales et pariétales. Ces changements peuvent apparaître sous la forme de zones d’intensité de signal accrue sur les séquences d’IRM pondérées T2 ou FLAIR.
- Caractéristiques génétiques :L'ALD de l'adulte est causée par des mutations du gène ABCD1, qui code pour une protéine impliquée dans le transport des acides gras à très longue chaîne (VLCFA) à travers la membrane cellulaire. Ces mutations conduisent à l’accumulation de VLCFA dans le cerveau et d’autres tissus, provoquant des dommages cellulaires et un dysfonctionnement neurologique.
- Présentation des variables :L'ALD de l'adulte présente un spectre de présentations cliniques. Certaines personnes peuvent connaître une évolution relativement légère avec une progression progressive des symptômes, tandis que d'autres peuvent connaître un déclin plus rapide et développer de graves déficiences neurologiques.
