Maladie thalassémie

Les thalassémies sont un groupe de globinopathies héréditaires touchant principalement méditerranéenne , du Moyen-Orient et les populations d'Asie du Sud . De multiples mutations sont responsables de différents sous-types . La gravité de la maladie du sang varie largement avec la mutation ou des mutations nombre particulier . À quelques exceptions près , le pronostic est généralement bon . Définition

Le terme « thalassémie » couvre un large éventail de maladies génétiques résultant de mutations au cours de la synthèse de l'hémoglobine , en particulier lors de la synthèse de la partie de globine . L'hémoglobine est la molécule dans les cellules rouges du sang responsable de l'exécution de l'oxygène et du dioxyde de carbone et à partir des poumons . Des mutations dans sa structure affectent la capacité de l'hémoglobine à remplir sa fonction.

La structure de l'hémoglobine adulte normale est constitué d'un groupement hème , une molécule de globine et un atome de fer dans le centre . La molécule de globine contient deux chaînes alpha et deux chaînes bêta . L'hémoglobine fœtale a deux chaînes alpha et deux chaînes gamma . Les deux principaux sous-groupes de thalassémies sont l'alpha et bêta , et déterminés par la chaîne qui structure est affectée .
Alpha - thalassémie

Les manifestations cliniques de l' alpha - thalassémie est liée à la production excessive de bêta- globine . La gravité est liée au nombre de quatre loci alpha - globine possibles sont supprimés à partir du gène pertinent . Dans la forme la moins grave , un seul locus est supprimé , et il en résulte un état ​​de porteur asymptomatique . Le patient est capable de transmettre le gène déficient à la progéniture , mais pas lui-même sera affectée. Lorsque deux loci sont perdus , une légère hémolytique (destruction cellulaire ) des résultats de l'anémie . Les patients qui n'ont pas trois loci ont un plus mauvais état où la production d'alpha- chaîne est seulement un quart à un tiers de la norme . Le bêta- globine excès forme des tétramères , ou Hb H. Hb H est soluble mais instable ; dans les cellules âgées , Hb H dommages et détruit la cellule .

Où il n'y a pas de synthèse alpha-globine , une condition appelée résultats anasarque . Tout ce qui est formée avec succès est la chaîne gamma de l'hémoglobine foetale , qui est incapable de transporter l'oxygène lui-même. Il s'agit d'une maladie mortelle ; le patient meurt in utero .

bêta- thalassémie

similaire à l'alpha- thalassémie , les manifestations de la bêta-thalassémie sont dérivés des effets de l'excès alpha -globine de synthèse . Alpha -globine est plus destructeurs que la bêta- globine , ce qui entraîne la destruction des globules rouges et de leurs cellules précurseurs . La réponse du corps à l' anémie qui en résulte est d'élargir la moelle osseuse , les usines de production de globules rouges , dans une tentative pour faire face à la nécessité de l'organisme pour les organismes de transport de l'oxygène . Plus usines devraient signifient plus de cellules , mais les cellules produites sont tout aussi inefficaces comme avant . L'expansion de la moelle osseuse entraîne des perturbations dans la croissance et le développement . D'autres symptômes résultant de l' anémie sont une hépato-splénomégalie , qui est une hypertrophie du foie et de la rate , ainsi que les ulcères de jambe et une insuffisance cardiaque à haut rendement .

À ce jour , il ya au moins 17 mutations connues sous-jacents bêta- thalassémie . Les deux principales variétés de bêta- thalassémie sont bêta- thalassémie majeure et intermedia . Les patients atteints de la principale variante nécessitent inévitablement des transfusions pour la survie . La variante de intermedia est plus doux et ne nécessite pas de transfusion . Les deux états asymptomatiques sont appelés bêta- thalassémie mineure et trait , et reflètent l'hétérogénéité des gènes du patient .
Test

tests génétiques sont disponibles in utero après la neuvième ou 10e semaine de gestation . Chez les enfants , la bêta- thalassémie majeure est facilement reconnaissable par l' hépatosplénomégalie , anémie , et des niveaux élevés d'hémoglobines alternatives . Certaines conclusions sur frottis de sang peuvent également être de diagnostic . Actuellement , le seul traitement disponible pour la thalassémie est une greffe de moelle osseuse .
Prévisions

pronostic est généralement bon à l'exception de anasarque et bêta- thalassémie majeure . Comme décrit ci-dessus , anasarque foeto-placentaire résultats dans la mort in utero ; bêta- thalassémie majeure nécessite une transfusion importante ainsi que la splénectomie (ablation de la rate ) . Complications peuvent être évitées par la prévention des drogues et des substances oxydantes , notamment les antipaludéens , les sulfamides et les fèves . Chez les patients recevant des greffes , la surcharge en fer doit être évité aussi ; thérapie de chélation du fer est souvent conjointe avec la thérapie de transfusion . Un revers majeur au progrès est une mauvaise observance ou de l'indisponibilité du traitement .

S'il vous plaît consulter votre médecin pour obtenir une liste complète des substances oxydantes et des conseils médicaux concernant votre état .

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