À propos de la maladie de thalassémie bêta

Beta thalassémie , aussi connu comme l'anémie érythroblastique ou anémie méditerranéenne , est un trouble héréditaire du sang qui appartient au groupe de troubles sanguins appelé thalassémies . Les thalassémies sont caractérisés par un déséquilibre dans la production de l'hémoglobine , qui est la protéine qui facilite la transmission de l'oxygène et du dioxyde de carbone si les globules rouges . Bêta-thalassémie est le type le plus commun de la thalassémie et se produit principalement chez les personnes originaires d'Asie du Sud-Est , l'Afrique et la Méditerranée . On estime que 2 millions de personnes aux États-Unis peuvent souffrir d' un certain type de thalassémie . Définition

Il ya beaucoup de différents types de thalassémie , selon le défaut qu'ils provoquent dans l'hémoglobine . La protéine d'hémoglobine est composée de deux chacun des alpha et des chaînes bêta . Bêta-thalassémie se produit lorsque les chaînes de globine bêta sont soit produites insuffisamment ou pas du tout . Une personne souffre de bêta-thalassémie quand il hérite une chaîne de globine bêta défection de chaque parent

Types

Il existe deux types de bêta-thalassémie : . Majeures et mineures . Bêta-thalassémie mineure se produit lorsqu'une seule des chaînes bêta est fait défection . Cela se traduit par de faibles taux de production de l'hémoglobine dans le sang. Il a les mêmes effets sur le corps en tant que de légère anémie causé par une carence en fer; bien que les taux de fer dans le sang semblent normaux . La thalassémie majeure , également appelé l'anémie de Cooley, se produit lorsque les deux chaînes bêta sont défectifs , qui se traduit par la production de pas de l'hémoglobine. Bêta-thalassémie majeure est une condition de la vie en danger grave .

Symptômes

Les symptômes de la bêta-thalassémie sont pas immédiatement évident chez les bébés à la naissance . Les symptômes d'anémie s'aggravent après six mois . Le principal symptôme de la bêta-thalassémie majeure est qu'il affecte la croissance normale chez les bébés . Ils peuvent aussi devenir irritable et avoir de la difficulté d'alimentation . D'autres symptômes de la bêta-thalassémie comprennent : fièvre, maux de tête , fatigue , diarrhée , problèmes intestinaux , pâleur , essoufflement, ictère et une splénomégalie . Chez les bébés, il peut aussi causer des malformations du crâne en raison de retard de croissance.
Traitement

Beta thalassémie mineure ne nécessite pas de traitement , mais des suppléments de fer peut être prise si la carence en fer devient grave . La méthode de traitement principal pour la bêta -thalassémie majeure est transfusions sanguines régulières . L'effet secondaire de la transfusion sanguine est l'excès de fer dans le sang , ce qui peut endommager le foie et le cœur . Les patients subissant des transfusions de sang doivent également subir un traitement qui élimine les quantités en excès de fer dans le sang. Un supplément d'acide folique est habituellement donnée à contrôler les niveaux de fer .

Complications

La maladie peut provoquer une anémie grave , entraînant une défaillance cardiaque et infection du foie . Les gens qui ont besoin d' une hypertrophie de la rate enlevée sont également à un risque d'infection . Augmentation des niveaux de fer due à des transfusions de sang peuvent causer d'autres conditions , telles que l'hépatite et la lithiase biliaire .