Qu’est-ce que l’anémie de Fanconi ?

Vue d'ensemble

L'anémie de Fanconi (AF) est une maladie héréditaire qui affecte de nombreuses parties du corps. Les personnes atteintes d'AF peuvent développer divers symptômes, notamment une petite taille, des anomalies osseuses, des problèmes de peau et une défaillance d'organe. L’AF peut également augmenter le risque de développer un cancer, en particulier une leucémie et un carcinome épidermoïde de la tête et du cou.

L’AF est causée par des mutations dans certains gènes impliqués dans la réparation de l’ADN. Ces mutations entraînent des erreurs génétiques dans l’ADN, qui peuvent potentiellement entraîner des dommages cellulaires, l’apoptose (mort cellulaire) et l’oncogenèse (formation de tumeurs).

Symptômes et diagnostic

Les symptômes de l’AF peuvent varier considérablement selon les individus, mais certaines des caractéristiques les plus courantes comprennent :

- Petite taille

- Déformations osseuses, telles que bras ou jambes raccourcis, petits pouces ou doigts et pouces absents ou déformés

- Modifications de la pigmentation de la peau, y compris des taches claires ou café au lait

- Problèmes rénaux, tels que le syndrome de Fanconi (caractérisé par une perte de glucose, d'eau et d'électrolytes dans les urines)

- Anomalies oculaires

- Carence en hormone de croissance

- Malformations cardiaques

- Perte auditive

L'AF est diagnostiquée grâce à une combinaison de tests génétiques, d'examen physique et d'antécédents médicaux. Un test sanguin peut être effectué pour rechercher des modifications dans les gènes associés à l’AF. Une biopsie de la moelle osseuse peut également être réalisée pour évaluer la croissance et le développement des cellules.

Traitement

Il n’existe aucun remède contre l’AF, mais certains traitements peuvent aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie. Ces thérapies comprennent :

- Greffe de moelle osseuse

- Thérapie par hormone de croissance

- Chirurgie pour corriger les déformations osseuses

- Greffe de rein

- Dépistage et traitement du cancer

Des soins médicaux et un suivi réguliers sont essentiels pour les personnes atteintes d’AF. La détection et le traitement précoces des complications peuvent contribuer à améliorer le pronostic et à prévenir de graves problèmes de santé.

Pronostic

Le pronostic des personnes atteintes d'AF varie en fonction de la gravité de leurs symptômes et du type de traitement qu'elles reçoivent. Avec des soins et des traitements médicaux réguliers, de nombreuses personnes atteintes d’AF peuvent mener une vie bien remplie et productive.