Comment se transmet la drépanocytose ?

L'anémie falciforme est héritée selon un modèle autosomique récessif, ce qui signifie que les deux copies du gène doivent être mutées pour que la maladie se manifeste.

- Les individus possédant deux copies du gène normal (HbA) ne sont pas concernés par la maladie et sont appelés homozygotes dominants (HbA/HbA).

- Les individus possédant une copie du gène normal et une copie du gène muté (HbS) sont appelés hétérozygotes (HbA/HbS). Ces individus sont appelés « porteurs » car ils ne souffrent pas d’anémie falciforme mais peuvent transmettre le gène muté à leur progéniture.

- Les individus possédant deux copies du gène muté (HbS/HbS) souffrent d'anémie falciforme et sont appelés homozygotes récessifs.

Ce mode de transmission explique pourquoi l'anémie falciforme est plus fréquente dans certaines populations où la fréquence du gène HbS est plus élevée, comme dans certaines parties de l'Afrique, du Moyen-Orient et de certaines régions de la Méditerranée et des Amériques.