Quels sont les effets de l’achondroplasie ?

L'achondroplasie, une maladie génétique qui affecte la croissance osseuse, a plusieurs effets sur l'apparence physique et la santé d'un individu :

1. Petite taille :

- L'achondroplasie se caractérise par une petite taille disproportionnée. Les personnes atteintes d’achondroplasie ont généralement une taille adulte moyenne d’environ 4 pieds.

- Le tronc est généralement de longueur normale, tandis que les bras et les jambes sont plus courts.

2. Caractéristiques squelettiques :

- Os longs raccourcis, en particulier les bras et les jambes.

- Tête disproportionnée par rapport au corps.

- Jambes arquées (genu varum) provoquées par la courbure des genoux vers l'extérieur.

- Extension limitée du coude.

- Mains trident :La main est courte et large avec des doigts courts et trapus. Les doigts peuvent également être largement séparés, donnant une apparence de trident.

3. Caractéristiques de la tête et du visage :

- Tête élargie (macrocéphalie) due à une croissance accrue de la base du crâne.

- Front proéminent.

- Pont nasal plat.

- Hypoplasie médio-faciale, ce qui signifie que la région médiane du visage peut être sous-développée.

4. Problèmes communs :

- L'achondroplasie peut provoquer des problèmes articulaires tels que l'arthrose, notamment au niveau des genoux et des hanches, car la longueur disproportionnée des membres exerce une pression supplémentaire sur ces articulations.

- La flexibilité des articulations est souvent réduite et une faiblesse musculaire peut survenir.

5. Problèmes respiratoires et neurologiques :

- Les personnes atteintes d'achondroplasie peuvent souffrir d'apnée du sommeil en raison du rétrécissement des voies respiratoires, en particulier pendant le sommeil.

- Une hydrocéphalie, une accumulation de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau, peut survenir dans certains cas.

- Une compression de la moelle épinière peut se produire car le foramen magnum, l'ouverture à la base du crâne par laquelle passe la moelle épinière, peut être plus petite.

6. Impact social et psychologique :

- L'achondroplasie peut affecter le bien-être social et psychologique d'une personne. Les personnes atteintes d'achondroplasie peuvent être confrontées à la stigmatisation et à la discrimination sociales, ce qui a un impact sur leur estime de soi et leur participation à certaines activités.

Il est important de noter que la gravité et l’impact de la maladie peuvent varier selon les personnes atteintes d’achondroplasie. Certaines personnes peuvent présenter des caractéristiques et des problèmes de santé plus prononcés que d’autres. Les progrès médicaux, y compris les interventions et traitements chirurgicaux, continuent d’améliorer la qualité de vie et les résultats de santé globaux des personnes atteintes d’achondroplasie.