Le syndrome de Down peut-il être détecté avant la naissance ?

Oui, le syndrome de Down peut être détecté avant la naissance grâce à divers tests de dépistage et procédures de diagnostic. Voici quelques méthodes utilisées pour le dépistage prénatal et le diagnostic du syndrome de Down :

1. Dépistage sérique maternel (MSS) :Il s'agit d'un test sanguin effectué au cours du premier trimestre (généralement entre 10 et 13 semaines) ou du deuxième trimestre (entre 15 et 20 semaines). Il mesure les niveaux de protéines et d'hormones spécifiques qui peuvent fournir une indication du risque de syndrome de Down chez le fœtus.

2. Analyse de la clarté nucale (NT) :Il s'agit d'une échographie réalisée au cours du premier trimestre, généralement entre 11 et 13 semaines de grossesse. Au cours du scanner NT, l'épaisseur de l'espace rempli de liquide à la nuque du bébé est mesurée. Une augmentation du NT peut être associée à un risque accru de syndrome de Down.

3. Test prénatal non invasif (NIPT) :Le NIPT est un test de dépistage qui analyse l'ADN fœtal acellulaire présent dans le sang de la mère. Ce test sanguin avancé peut être effectué dès 10 semaines de grossesse et peut fournir des informations avec une grande précision sur le risque de syndrome de Down et d’autres maladies génétiques.

4. Échantillonnage des villosités choriales (CVS) :Le CVS est une procédure de diagnostic généralement effectuée entre 10 et 13 semaines de grossesse. Pendant le CVS, un petit échantillon de villosités choriales (projections en forme de doigt sur le placenta) est collecté pour analyse chromosomique. Ce test fournit des résultats définitifs sur la présence ou l'absence du syndrome de Down et d'autres anomalies génétiques.

5. Amniocentèse :L'amniocentèse est une autre procédure de diagnostic généralement effectuée entre 15 et 20 semaines de grossesse. Il s’agit de la collecte d’une petite quantité de liquide amniotique contenant des cellules fœtales. Ces cellules sont ensuite analysées à la recherche d’anomalies chromosomiques, notamment du syndrome de Down.

6. Anomalies échographiques :des échographies détaillées pendant la grossesse peuvent également aider à identifier certaines caractéristiques physiques associées au syndrome de Down, telles qu'une augmentation du pli nucal, un os nasal raccourci et des malformations cardiaques structurelles.

Il est important de noter que les tests de dépistage fournissent une indication du risque, tandis que les procédures de diagnostic offrent des résultats définitifs sur la présence d'anomalies génétiques. Le choix des options de tests prénatals doit être discuté avec un professionnel de la santé afin de déterminer l'approche la plus appropriée en fonction des circonstances individuelles et des facteurs de risque.