Quels sont les signes et symptômes de la trisomie 13 Maladie

? Trisomie 13 maladie , aussi connue comme le syndrome de Patau , est une maladie chromosomique dans laquelle une personne a un 13e chromosome supplémentaire . Trisomie 13 n'est pas héréditaire mais résulte de malformation aléatoire des spermatozoïdes et /ou des œufs des parents. Heureusement , la trisomie 13 est une maladie rare se produisant dans seulement 1 des 16 000 naissances tous , selon les Instituts nationaux de la santé . Les symptômes chromosomiques

Les premiers et les plus évidents symptômes de la trisomie 13 est la présence d'un troisième chromosome 13 . La technologie moderne permet maintenant aux médecins de détecter la présence de maladies génétiques comme le syndrome de Patau dans les premiers stades de la grossesse . La troisième chromosome peut se présenter comme un chromosome complet ou peut effectivement développer attaché à un autre chromosome .

Symptômes visage

nourrissons atteints de trisomie 13 souffrent souvent d' une fente labiale , ou une ouverture anormale dans la lèvre , une fente palatine ou une ouverture anormale dans le toit de la bouche; microphtalmie , ou des yeux plus petits que la normale ainsi que les yeux rapprochés ou des yeux qui concordent en une seule; la peau sur le cuir chevelu manquant; oreilles basses , ainsi que plus petit que la normale crâne et la mâchoire

symptômes des extremeties

symptômes qui se présentent dans les extrémités sont . également fréquents dans la trisomie 13 . Polydactylie , ou la présence de doigts et /ou orteils supplémentaires ainsi que d'un seul pli dans la paume de la main sont monnaie courante chez les nourrissons atteints du syndrome de Patau .
Coeur symptômes

Beaucoup d'enfants atteints du syndrome de Patau vont souffrir d'une maladie cardiaque congénitale , telles que le placement de coeur sur le côté droit du corps au lieu de la gauche , défaut de communication interauriculaire , dans laquelle les cavités du cœur ne ferment pas complètement , ou ventriculaire défaut septal , dans laquelle les ventricules droit et gauche du cœur ne sont pas complètement séparés .
autres symptômes corporels

autres symptômes courants de la trisomie 13 sont le manque de tonus musculaire , hernie ombilicale et /ou inguinale , un retard mental sévère , des convulsions et des testicules non descendus .
progression des symptômes

raison des nombreux et graves problèmes de santé présents chez les nourrissons trisomie 13 , la plupart meurent dans les premiers jours et semaines de la vie . Selon les Instituts nationaux de la santé , seulement 5 à 10 pour cent des enfants atteints du syndrome de Patau vivent delà d'un an .