L'histoire de la maladie phénylcétonurie
PCU est l'abréviation de phénylcétonurie , une erreur de métabolisme génétique qui est présente à la naissance . Selon le Mars of Dimes, bébés 1 à 25 000 aux États-Unis est affecté . La phénylalanine est une partie d'une protéine qui ne peut pas être décomposée en d'autres éléments que le corps a besoin . Il s'accumule alors dans le sang, provoquant un retard mental . Tous les nouveau-nés aux États-Unis sont régulièrement testés pour PCU , et presque tous les cas sont capturés et traités . Cependant, ce n'était pas toujours vrai . Découverte de la PCU
Avant 1934 , une maladie inconnue ont amené les gens à , handicapés mentaux permanents dévastateurs . Dr Asbjorn Fölling a été le premier à identifier la cause . Il a remarqué que les patients présentant ces symptômes avaient tous une odeur particulière , qu'il a identifiée comme étant due à des niveaux élevés d'acide phénylpyruvique , un phénylcétone , dans l'urine . La condition a été ainsi nommé en raison de cette découverte . Dr Fölling également soupçonné que la cause était génétique et que les modifications du régime alimentaire pourrait aider.
Gestion initiale
En 1951 , une boisson protéinée développé par le professeur Horst Bickel a été introduit . Il n'a pas très bon goût mais a été le premier espoir que les personnes touchées par la PCU peut mener une vie à peu près normale . Gestion alimentaire strict et difficile seul a continué d'être le cours standard de traitement jusqu'en 2007 .
Tests diagnostiques
En 1958 , un test sanguin pour dépister les nouveau-nés était mis en oeuvre . Appelé le test de Guthrie - d'après son découvreur , Robert Guthrie - il était un test facile et abordable nécessitant quatre cuillères à café de sang . En 1966 , le test est devenu une pratique courante pour tous les hôpitaux aux États-Unis et est toujours effectué sur chaque nouveau-né aujourd'hui ( bien que les tests modernes ne nécessitent maintenant une goutte de sang au talon du nouveau-né ) .
De gestion aujourd'hui
C'est en 2007 que BioMarin Pharmaceutical , Inc. a présenté le médicament Kuvan nouvellement approuvé . Kuvan est un comprimé qui réduit les niveaux de phénylalanine dans le sang et est utilisé en conjonction avec les régimes de phénylalanine ( ou " Phe " ) restreint .
Idées fausses
parents de nouvellement diagnostiqué enfants peuvent craindre que la gestion sera difficile . C'est une erreur commune de penser que les gens atteints de PCU peuvent pas consommer n'importe quelle protéine . Seulement une protéine spécifique doit être limitée - la phénylalanine d'acides aminés . Il existe des formules infantiles spécifiques créés pour les bébés atteints de PCU , et que les individus grandissent , ils vont travailler avec les diététistes de créer un plan pour limiter phénylalanines . Il était une fois pensé que phénylalanines n'avaient qu'à être limité alors que le cerveau était dans ses stades de croissance , mais il est maintenant recommandé que le régime sera suivie tout au long de la vie .
