Quel traitement existe-t-il pour la maladie de Tay-Sachs ?
Thérapie enzymatique substitutive : Cela implique la perfusion de l'enzyme déficiente dans la maladie de Tay-Sachs, l'hexosaminidase A, dans le liquide céphalo-rachidien. Le traitement enzymatique substitutif ne peut pas réparer les dommages déjà survenus, mais peut ralentir la progression de la maladie et améliorer les symptômes.
Soins de soutien : Cela peut inclure :
* Soutien nutritionnel : Pour garantir que l’enfant reçoive une nutrition adéquate, une sonde d’alimentation peut être nécessaire.
* Thérapie physique : Pour aider à maintenir la force musculaire et la mobilité.
* Ergothérapie : Aider l'enfant à développer des compétences pour les activités quotidiennes.
* Orthophonie : Aider l'enfant à développer ses capacités de communication.
* Assistance respiratoire : À mesure que la maladie progresse, l’enfant peut avoir besoin d’une assistance respiratoire, telle qu’une oxygénothérapie ou une ventilation mécanique.
* Soins palliatifs : Apporter réconfort et soutien à l’enfant et à sa famille à mesure que la maladie progresse.
Des recherches sont en cours pour développer de nouveaux traitements contre la maladie de Tay-Sachs, notamment la thérapie génique et la thérapie par cellules souches.
