Troubles oculaires rares

Une affection oculaire rare est celui qui affecte moins de 200 000 personnes aux États-Unis Beaucoup sont troubles pour lesquels il n'existe actuellement aucun remède hérité. Ils peuvent être graves , comme beaucoup peuvent conduire à la cécité . La recherche est donc d'une importance primordiale pour déterminer quels gènes provoquent ces conditions rétinoblastome

Le rétinoblastome est une forme de cancer qui se développe dans la rétine et est plus fréquente chez les enfants de moins de cinq ans que chez les adultes . Il peut être une maladie mortelle si elle n'est pas diagnostiquée tôt. Maladie maladie

Behcet de
Behçet est une maladie chronique , auto-immune , une maladie pour laquelle il n'existe aucun remède récurrents . Il provoque une inflammation qui peut entraîner des douleurs , des rougeurs , une vision floue et finalement la cécité .

Uvée COLOBOME

uvée colobome est une maladie génétique dans laquelle le tissu de l'œil est manquant . Soit une partie de la lentille , macula , nerf optique , de la paupière ou uvée peut être absent, qui ne peut être corrigée par la chirurgie .
Anophtalmie et Microphthalmia

microphtalmie , soit un ou les deux yeux sont absents; dans anophtalmie , soit un ou deux yeux sont anormalement petite taille. Ces troubles sont pensés pour être causés par des mutations génétiques et des anomalies chromosomiques . Crystalline la dystrophie de
Bietti ( BCD )

BCD est caractérisée par la présence de cristaux dans la cornée et brillant, dépôts jaunes dans la rétine , et peuvent conduire à la cécité nocturne . BCD est héritée de manière autosomique récessive , et à partir de 2009 , il n'existe aucun remède pour la maladie .
Syndrome de Usher

Il existe trois types de syndrome d'Usher (type 1 , type 2 et type 3) , qui provoque une dégénérescence de la rétine . Cela conduit progressivement à la vision de tunnel et la cécité nocturne .