Quelles sont les causes de Achromatopsie

? Achromatopsie est plus communément connu comme le daltonisme , mais il ya beaucoup plus à cette condition que la simple incapacité à discerner les couleurs . Elle peut conduire à la perte d' autres sens , et éventuellement d'autres affections oculaires ainsi . Identification

Achromatopsie est un défaut qui entraîne une diminution générale de la vision de la personne , ce qui augmente la sensibilité à la lumière directe du soleil et dure , la lumière artificielle ainsi; elle affecte également la capacité de se différencier des couleurs , créant dite couleur blindness.Within l'oeil, il ya des nerfs dénommés cônes et des bâtonnets . Les cônes sont responsables de l'absorption et de la transmission des impulsions nerveuses qui créent la capacité du cerveau à concevoir des photos et des images , perception des couleurs et font ressortir les détails . Achromatopsie est , essentiellement , des dommages aux cônes .
Caractéristiques

Achromatopsie est principalement une maladie héréditaire souvent causée par des défauts dans la CNGA3 , GNAT2 ou les chromosomes CGNB3 . La rétine est constituée de trois types de cônes; cônes rouges , cônes bleus , et les cônes verts. Chaque cône est responsable d'une partie du spectre qui permet à l' oeil humain pour afficher des images complètes . Les enfants nés avec des défauts dans les gènes mentionnés ci-dessus ont également une répartition déséquilibrée des cellules de cône et ne peuvent pas percevoir des détails ou des couleurs; enfants nés avec une quantité insuffisante de cellules coniques peuvent entraîner achromatopsia partielle .

risques cachés

l'occasion , les parents d'un enfant atteint d'achromatopsie afficher aucun symptôme de la condition eux-mêmes . Pour un enfant de développer achromatopsie , il doit être transmise par les deux parents . Toutefois, étant donné le défaut génétique qui provoque achromatopsie peut rester quiescent sein d'un parent , il peut être extrêmement difficile à détecter .
Taille

Achromatopsie affecte une naissance sur chaque 40000 , et est plus répandue dans les sociétés où le mariage des parents de sang est commune . Dans ce cas , les mariages fréquents augmente le risque de deux jeux de chromosomes défectueux étant combinées , conduisant à l'achromatopsie .

Effets

Une personne avec achromatopsie est susceptible de connaître une affaiblissement d'un côté du corps , ainsi que diminution sensorielle ( notamment en ce qui concerne l'odeur et la perception audio ) sur un côté de la body.Achromatopsia peuvent également conduire à un nystagmus , un tic incontrôlable qui provoque l'œil à regarder côté à l'autre ou de haut en bas rapidement , de façon répétée et sans explication .