Rétinienne héréditaire De quel type disposez-vous ?

Il existe plus de 200 maladies héréditaires de la rétine (MIR), chacune avec ses caractéristiques distinctes et ses mutations génétiques. Certains des types d'IRD les plus courants incluent :

Rétinite pigmentaire (RP) : La RP est un groupe de maladies génétiques qui affectent la rétine, le tissu sensible à la lumière situé au fond de l'œil. La RP provoque une perte progressive de la vision périphérique (latérale), pouvant éventuellement conduire à la cécité.

Syndrome d'Usher : Le syndrome d'Usher est une maladie génétique rare qui affecte à la fois l'audition et la vision. Les personnes atteintes du syndrome d'Usher présentent divers degrés de perte auditive et de rétinite pigmentaire.

Maladie de Stargardt : La maladie de Stargardt est une forme juvénile de dégénérescence maculaire qui affecte la vision centrale. Elle se caractérise par l’accumulation de lipofuscine, un pigment jaunâtre, dans les cellules rétiniennes.

Amaurose congénitale de Leber (ACL) : LCA est un groupe de troubles rétiniens héréditaires graves qui provoquent la cécité ou une déficience visuelle grave dès la naissance.

Dystrophie cône-bâtonnet : La dystrophie cône-bâtonnet est un groupe de troubles rétiniens héréditaires qui affectent à la fois les cellules cônes (responsables de la vision des couleurs et de la vision centrale) et les cellules bâtonnets (responsables de la faible luminosité et de la vision périphérique).

Dystrophie maculaire : La dystrophie maculaire est un groupe de troubles héréditaires de la rétine qui affectent la macula, la partie centrale de la rétine responsable d'une vision centrale nette.

Choroïdérémie : La choroïdérémie est une maladie rétinienne héréditaire rare liée à l’X qui touche principalement les hommes. Elle provoque une dégénérescence progressive de la choroïde, la couche de vaisseaux sanguins située sous la rétine, entraînant une perte de vision.

Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale (RVCL) : RVCL est une maladie rétinienne héréditaire rare caractérisée par des anomalies vasculaires rétiniennes et des modifications de la substance blanche dans le cerveau.

Troubles mitochondriaux : Les troubles mitochondriaux peuvent affecter la rétine et provoquer diverses IRD. Les mitochondries sont les unités cellulaires productrices d’énergie, et des mutations dans les gènes mitochondriaux peuvent conduire à une dégénérescence rétinienne.

Le type de maladie rétinienne héréditaire dont souffre une personne dépend des mutations génétiques spécifiques dont elle hérite. Les tests génétiques peuvent identifier les mutations génétiques spécifiques responsables de l'IRD et aider à déterminer le pronostic et les options de traitement.