Quelle est la cause de l’hémophilie ?
L'hémophilie est une maladie génétique causée par des mutations dans les gènes codant pour les facteurs de coagulation VIII et IX. Ces protéines sont essentielles à la formation de caillots sanguins, qui évitent les saignements excessifs.
Les types d'hémophilie les plus courants sont l'hémophilie A et l'hémophilie B. L'hémophilie A est causée par un déficit en facteur de coagulation VIII, tandis que l'hémophilie B est causée par un déficit en facteur de coagulation IX. Ces troubles sont hérités de manière récessive liée à l'X, ce qui signifie que les gènes affectés sont situés sur le chromosome X.
Les hommes sont plus souvent touchés par l’hémophilie que les femmes car ils ne possèdent qu’un seul chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X, elles peuvent donc être porteuses du gène de l'hémophilie sans en être elles-mêmes affectées. Cependant, si une femme est porteuse du gène de l'hémophilie et a un fils, il y a 50 % de chances qu'il hérite du gène et soit affecté par la maladie.
La gravité de l'hémophilie varie en fonction de la quantité de facteur de coagulation manquante. Les personnes atteintes d'hémophilie légère peuvent avoir des saignements seulement après un traumatisme majeur, tandis que les personnes atteintes d'hémophilie grave peuvent avoir des épisodes de saignement fréquents, même après des blessures mineures.
Il n’existe aucun remède contre l’hémophilie, mais elle peut être prise en charge grâce à un traitement de remplacement des facteurs de coagulation. Cette thérapie consiste à injecter le facteur de coagulation manquant dans la circulation sanguine pour aider à prévenir les épisodes hémorragiques.
