Comment contracte-t-on l'hymophilie ?

L'hémophilie est une maladie génétique héréditaire transmise des parents aux enfants. Elle est causée par un déficit ou une anomalie de protéines spécifiques de la coagulation dans le sang, telles que le facteur VIII ou le facteur IX, entraînant une altération de la coagulation sanguine et une tendance accrue aux saignements.

L'hémophilie est avant tout une maladie génétique récessive liée à l'X, ce qui signifie que le gène affecté est situé sur le chromosome X. Les hommes sont plus souvent touchés par l’hémophilie car ils possèdent un chromosome X et un chromosome Y, tandis que les femmes ont deux chromosomes X.

Voici comment se transmet l’hémophilie :

1. Femelles porteuses :Dans le scénario le plus courant, les femmes peuvent être porteuses de l'hémophilie. Cela signifie qu’ils ont une copie du gène défectueux sur l’un de leurs chromosomes X, tandis que l’autre chromosome X possède un gène fonctionnel. Les femelles porteuses ne présentent généralement pas elles-mêmes de symptômes mais peuvent transmettre le gène défectueux à leurs enfants.

2. Hommes concernés :Les hommes peuvent hériter de l'hémophilie lorsqu'ils reçoivent le gène défectueux de leur mère porteuse. Puisque les hommes n’ont qu’un seul chromosome X et un chromosome Y, si le chromosome X porte le gène défectueux, ils seront hémophiles.

3. Hémophilie féminine :Rarement, les femmes peuvent également souffrir d'hémophilie si elles héritent du gène défectueux à la fois de leur mère porteuse et d'un père atteint (qui souffre d'hémophilie). Cela se produit lorsque le père apporte un chromosome X avec le gène anormal et que la mère apporte son chromosome X avec la même anomalie.

4. Héritage lié à l'X :Le mode de transmission lié à l'X de l'hémophilie détermine la manière dont la maladie se transmet de génération en génération au sein d'une famille. Il est plus répandu chez les hommes et les femmes porteuses peuvent transmettre le gène défectueux à leurs fils ou filles.

Il est important de noter que l’hémophilie A, provoquée par un déficit en facteur VIII, est plus fréquente que l’hémophilie B, provoquée par un déficit en facteur IX. Les deux types sont hérités de la même manière, mais les mutations génétiques spécifiques responsables de chaque trouble sont différentes.

Le conseil et les tests génétiques peuvent aider les individus et les familles à comprendre le risque d’hériter ou de transmettre l’hémophilie et à prendre des décisions éclairées concernant la planification familiale et les soins médicaux.