Qu'est-ce que Ornithine transcarboxylase carence
? Carence Ornithine transcarboxylase (OTC ) est un trouble qui provoque une accumulation d'ammoniac dans le sang . Cette maladie héréditaire est apparente tôt dans la vie , peut-être provoquer des convulsions, la léthargie , la respiration mal contrôlée et la température corporelle anormale , selon Genetics Home Reference . Gènes
Cette carence est causée par des mutations dans le gène de gré à gré , selon Genetics Home Reference . Les mutations causent des aberrations dans le cycle de l'urée , qui traite l'excès d'azote dans le foie .
Hérédité
Ce trouble est lié au chromosome X . Les hommes ne peuvent pas passer le déficit à leurs fils , selon Genetics Home Reference .
Diagnostic
tests sanguins seront prises pour vérifier les niveaux d'ammoniac dans le sang si déficience en ornithine transcarboxylase est suspectée. La biopsie du foie peut confirmer le diagnostic , selon la Fondation de Madison .
Traitement
OTC doit être traitée au cours de la vie du patient , selon la Fondation de Madison . Une surveillance fréquente par les médecins , un régime riche en protéines , et des médicaments pour aider le corps à s'adapter à des niveaux élevés d'ammoniac peuvent être utilisés. Patients
Prévisions
de gré à gré peuvent vivre avec presque aucun symptôme si la condition est traitée correctement , selon la Fondation de Madison . Prévention de traitement pourrait causer des lésions cérébrales ou la mort .
