Est la maladie de Lou Gehrig hérité
? Maladie de Lou Gehrig est nommé d'après le célèbre New York Yankees joueur de baseball qui a été frappée par la maladie tout en restant dans sa carrière de joueur . Le nom réel de la maladie est la sclérose latérale amyotrophique (SLA) . Il s'agit d'une maladie neurodégénérative qui , tout en n'étant pas susceptible , d'être héritée . Histoire
En 1874 , Jean -Marie Charcot a été la première personne crédité de l'enregistrement des caractéristiques de la SLA . Charcot nommé la maladie sur la base de ce que sa recherche avait montré . Charcot était un célèbre neurologue français donné le surnom de « père de la neurologie . "
Définition
Selon l' Association de la SLA , la sclérose latérale amyotrophique est " une maladie neurodégénérative progressive qui affecte les cellules nerveuses dans le cerveau et la moelle épinière . " ALS provoque une dégénérescence des neurones moteurs dans le cerveau qui contrôlent le système musculaire. Souvent , la SLA entraîne la paralysie puis la mort .
Génétique
SLA est rarement héréditaire. Plus de 90 pour cent des cas , appelé SLA sporadique ( SAL ) , n'ont pas d'antécédents liés à la famille de la maladie . Rarement, des patients atteints de SLA ont un autre membre de la famille qui a aussi la maladie , qui est appelée SLA familiale ( FALS ) .
SLAf Motif
Le motif le plus fréquent dans la forme familiale de la SLA est autosomique dominante , qui est quand un parent passe une paire de gènes mutants génétiquement . Il est à 50 pour cent de probabilité que quelqu'un va contracter la maladie , selon qui mute de gènes . Si l'enfant ne contracte pas la maladie, il est alors un zéro pour cent de probabilité qu'ils passeront la maladie le long .
Test
Quiconque présente des symptômes de la SLA peut faire un test génétique pour la SLA . Il ne peut pas diagnostiquer la maladie depuis la plupart des cas ne sont pas héréditaires . Le test ne peut confirmer si le patient a une divergence génétique qui peut conduire à la SLA . Le test se compose d'un échantillon de sang qui peut prendre aussi longtemps que trois mois pour diagnostiquer . Les coûts des tests sont généralement autour de 300 $ à 500 $.
Symptômes
symptômes de la SLA sont une faiblesse musculaire , des spasmes musculaires et des déficiences musculaires . Difficulté à respirer et à avaler et l'incapacité à projeter votre voix sont également des symptômes de la SLA .
