Le dépistage du gène de l'ADN pour la maladie de Huntington

Les tests génétiques sont un excellent moyen pour déterminer si oui ou non une personne est à risque de développer une maladie particulière . Il devient particulièrement important lorsque la maladie pour laquelle une personne est testée a le potentiel pour un impact significatif sur le fonctionnement et la santé d'une personne . Une de ces maladies est la maladie de Huntington , le criblage pour ce qui est disponible . Pourquoi le test est effectué de la maladie de Huntington

est une maladie du système nerveux . Il est considéré comme très grave parce que l'impact sur ​​le système nerveux peut entraîner une perte de la fonction mentale et moteur , ainsi que des changements de personnalité . Il n'existe actuellement aucun remède . Les personnes qui subissent le test génétique pour la maladie de Huntington le font généralement pour savoir quel avenir est devant eux et de prendre des dispositions pour les soins si nécessaire .
Comment le test est effectué

Le test pour la maladie de Huntington se compose de plusieurs évaluations pré-test , un prélèvement de sang et à la divulgation et le counselling post - test. Dans les premières séances , le médecin évalue le patient des symptômes et fournit un soutien psychologique . Le test sanguin est ensuite effectuée dans un laboratoire . Il est suivi par le médecin des résultats des tests , ce qui peut prendre jusqu'à un mois pour revenir . Si le test est positif , alors plusieurs sessions peuvent être organisées pour discuter des options de traitement et de réduire tout impact psychologique négatif du diagnostic .

Ce que le médecin examine Pour

Les molécules d'ADN sont composés de quatre types de bases séparées. Le quatrième chromosome , un ensemble particulier de trois des quatre bases ( cytosine , l'adénine et la guanine ) répète. Lorsque le test pour la maladie de Huntington est fait, le technicien de laboratoire médecin ou détermine si oui ou non la séquence se produit plus de 35 fois . Si la séquence se produit entre 36 et 39 fois , le test n'est pas concluant , alors que le test est considéré comme positif si au moins 40 répétitions sont introuvables.
Coût

coût moyen pour la vérification de la maladie de Huntington est entre 1500 $ et 2000 $ . Ce coût comprend le coût des évaluations - test post-primaire et et des conseils . $ 220 du total est passé vers l' analyse de l'ADN réelle , de sorte que la majorité des prix implique des visites de bureaux plutôt que des coûts de laboratoire .

Considérations

Bien que le test la maladie de Huntington peut déterminer si oui ou non quelqu'un est un support pour l'état , le test n'est pas suffisant pour prédire si oui ou non les symptômes se produisent ou quand ils se manifesteront . En outre , bien que le test peut être effectué pendant la grossesse pour déterminer si oui ou non un enfant est porteur , à le faire est un peu controversé parce que, comme avec d'autres tests génétiques , un résultat de test positif peut entraîner la résiliation de la grossesse . C'est pourquoi les sessions d'évaluation et de conseil sont prises très au sérieux .