Symptômes ou caractéristiques du syndrome de la rotule unguéale ?
Syndrome ongle-rotule est une maladie génétique rare qui affecte le développement des ongles, des os et des reins. Elle est causée par des mutations du gène LMX1B, impliqué dans le développement de ces tissus.
Les symptômes et les caractéristiques du syndrome ongle-rotule peuvent inclure :
* Anomalies des ongles : Les ongles peuvent être absents, déformés ou avoir une forme triangulaire. Ils peuvent également être fragiles et sujets à se fendre.
* Problèmes de genoux : Les rotules peuvent être luxées ou absentes, et les jambes peuvent être courbées ou cagneuses.
* Problèmes de coude : Les coudes peuvent être élargis et avoir une amplitude de mouvement limitée.
* Problèmes rénaux : Les problèmes rénaux peuvent varier de légers à graves et peuvent inclure des calculs rénaux, une insuffisance rénale et une insuffisance rénale terminale.
* Autres fonctionnalités : D'autres caractéristiques du syndrome unguéal-rotulien peuvent inclure une petite taille, une perte auditive, des problèmes de vision et des anomalies dentaires.
La gravité du syndrome ongle-rotule peut varier d’une personne à l’autre. Certaines personnes peuvent ne présenter que des symptômes légers, tandis que d’autres peuvent avoir des problèmes plus graves. Il n’existe aucun remède contre le syndrome unguéal-rotulien, mais le traitement peut aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie.
