Comment tester pour la maladie de Wilson

Les personnes atteintes de la maladie de Wilson sont incapables de métaboliser le cuivre , qui s'accumule dans le foie, le cerveau et les yeux et provoque de graves dommages . Pour tester pour la maladie de Wilson , votre médecin vous prescrira des analyses sanguines et d'urine , ainsi que d'un examen de la vue . Habituellement ces tests indiqueront ou exclure si vous avez la maladie de Wilson , mais dans certains cas , d'autres tests sont nécessaires . Lisez la suite pour apprendre à tester pour la maladie de Wilson . Instructions
Le 1

donner un échantillon de sang pour déterminer le niveau d'une protéine appelée céruloplasmine dans votre corps . Cette protéine est la clé pour aider votre corps à se débarrasser de l'excès de cuivre , de sorte qu'un niveau de céruloplasmine faible - moins de 20 mg . par décilitre - peuvent être à la maladie de Wilson . L'échantillon de sang sera également mesurer combien de cuivre est dans votre sang .
2

prélever l'urine pendant 24 heures dans un récipient stérile fourni par votre médecin ou le laboratoire . Un échantillon d'urine seule n'est pas suffisante pour évaluer dans quelle mesure le cuivre excréments dans une journée , de sorte que plusieurs échantillons sont nécessaires . La plage normale est comprise entre 10 et 30 microgrammes de cuivre . Avec la maladie de Wilson , le niveau sera beaucoup plus élevé - 100 microgrammes ou plus
3

Consultez votre ophtalmologiste pour un examen lampe à fente . . En utilisant un microscope de faible puissance et une lumière de haute intensité , ce test examine les structures à l'avant de l'œil . Pour tester pour la maladie de Wilson , votre ophtalmologiste va chercher des dépôts de rouille de cuivre autour de la cornée , appelée anneau de Kayser - Fleischer .
4

Évaluer si une biopsie hépatique est nécessaire pour tester pour la maladie de Wilson . Cette procédure consiste à prélever un échantillon de votre foie à l'aide d'une aiguille spéciale . La biopsie est généralement effectuée sur une base ambulatoire , en utilisant seulement une légère sédation , et prend environ 15 à 20 minutes
5

Parlez avec les membres de la famille sans symptômes quant à savoir si elles doivent être testées . Dans les familles où une mutation spécifique d'une protéine est identifiée , des échantillons de sang de la personne atteinte de la maladie de Wilson et un rapport sans symptômes sont comparés . Appelé tests haplotype , ce identifie un frère qui est sans symptôme , mais qui a aussi la protéine mutée qui finira par provoquer une accumulation de cuivre .