Le syndrome du bébé Harlequin

Ichtyose est un groupe de maladies génétiques de la peau causée par des mutations du gène . Le trouble est habituellement présent à la naissance et se poursuit tout au long de la vie d'une personne . Le syndrome du bébé Harlequin , ou ichtyose arlequin , est une forme rare et souvent mortelle de l'ichtyose . Il n'existe pas de statistiques sur ce que pour cent des bébés sont nés avec l'ichtyose arlequin . Provoquer

Le gène ABCA12 , sur le chromosome 2 , dirige la production des protéines nécessaires à la croissance normale de la peau . La mutation de ce gène est la cause de l'ichtyose harlequin . Le gène est un mode autosomique récessif. Pour le bébé d'être affectés et présentent des symptômes , il doit obtenir un gène de chaque parent. La plupart des parents sont porteurs sans symptômes , ce qui signifie qu'ils ont un seul des gènes . Comme les deux parents d'un bébé atteint a le gène , pleins frères et sœurs ont un quart de chances de l'avoir, un quart de chances de ne pas être un support , et une demi- chance d'être un transporteur . Frères et les sœurs ont une chance d'être porteurs des deux tiers. Tous les enfants d'une personne atteinte d'ichtyose arlequin seront porteurs . Si leur partenaire est porteur , la moitié de leurs enfants peuvent avoir un gène de chaque parent et être affectées , tandis que l'autre moitié peut effectuer une copie du gène .

Symptômes

Cette mutation rend la peau dure avec écailles épaisses . Le terme " arlequin " signifie d'avoir une forme de diamant . La peau épaisse et dure rend triangle et plaques en forme de losange . Yeux, le nez , la bouche et les oreilles sont touchées , tirant souvent la bouche du bébé grande ouverte . Cette peau dure ne garde pas l'humidité dans , entraînant une déshydratation , et perturbe la capacité du corps à réguler la température . Il peut également faire mouvement de la poitrine et des difficultés respiratoires . Les bébés ont généralement une microcéphalie ( petite tête ) et un visage déformé . Chez les survivants , certains ont une petite taille et peut présenter des anomalies pulmonaires neurologique , rénale et .
Réelles Prévisions

plupart des bébés nés avec le syndrome du bébé arlequin utilisé pour mourir rapidement , dans les deux jours , dues aux infections et autres problèmes . Avec un traitement médical spécialisé pour contrôler la température , éviter la perte et les infections fluide , traiter les affections cutanées et de fournir la thérapie physique , plus de bébés survivent dans l'enfance et plus . Survivants perdent la peau dure et développer échelle et d'autres symptômes cutanés sur la plupart de leurs organes , qui nécessitent un traitement à vie . Il ya des adolescents dans les États-Unis et la Grande-Bretagne qui ont vécu au-delà des prévisions de 14 ans et se portent bien .
Test

Si vous avez ichtyose arlequin dans votre famille ou soupçonnez que votre bébé peut avoir, se faire des tests génétiques avant la grossesse , si possible , pour vous et votre partenaire . Si vous êtes déjà enceinte , le test peut être fait à la gestation et les décisions prises à ce moment-là 23 semaines de . Discuter de leurs préoccupations avec votre médecin et assurez-vous que votre bébé est né dans un hôpital qui est capable et a été alerté de problèmes possibles .
Soutien et de l'information

Les seulement au niveau national soutien et d'information enregistrée aux États-Unis pour le syndrome du bébé arlequin est le premier .

Fondation pour l'ichtyose et la peau connexes Types1364 Gallois route G2North Pays de Galles, PA 19454Phone ( 215 ) 619-0670