Pouvez-vous savoir quand vous êtes enceinte si vous allez avoir un enfant trisomique ?

Oui, il existe plusieurs tests de dépistage et tests de diagnostic qui peuvent être utilisés pour déterminer le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down pendant la grossesse. Ces tests peuvent fournir des informations sur la probabilité d'une anomalie chromosomique, notamment le syndrome de Down.

Tests de dépistage :

- Dépistage au premier trimestre : Ce test combine l'âge de la mère, des analyses de sang et une mesure échographique pour estimer le risque de syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques. Cela implique généralement un test sanguin pour mesurer les niveaux de certaines hormones et une échographie pour mesurer l'épaisseur de la clarté nucale (l'espace rempli de liquide à l'arrière du cou du fœtus).

- Dépistage au deuxième trimestre : Ce test, également appelé quadruple écran ou quadruple écran, mesure les niveaux de quatre substances dans le sang de la mère (alpha-fœtoprotéine, gonadotrophine chorionique humaine, estriol et inhibine A) et les combine avec l'âge de la mère et d'autres facteurs pour calculer le risque de Syndrome de Down et autres anomalies chromosomiques.

Tests de diagnostic :

- Prélèvement de villosités choriales (CVS) : Ce test est généralement réalisé entre 10 et 13 semaines de grossesse et consiste à prélever un petit échantillon de cellules du placenta pour analyser les chromosomes. Le CVS peut fournir des informations définitives sur la présence d'anomalies chromosomiques, notamment le syndrome de Down.

- Amniocentèse : Ce test est généralement réalisé entre 15 et 20 semaines de grossesse et consiste à prélever un échantillon du liquide amniotique entourant le fœtus pour analyser les chromosomes. L'amniocentèse peut également fournir des informations définitives sur la présence d'anomalies chromosomiques, notamment le syndrome de Down.

Ces tests de dépistage et tests de diagnostic peuvent aider à fournir des informations et des conseils pendant la grossesse, permettant ainsi aux individus de prendre des décisions éclairées concernant leurs soins de santé. Il est important de discuter de ces tests avec un professionnel de la santé pour comprendre leur exactitude, leurs risques et leurs limites, et pour prendre des décisions en fonction des circonstances et des préférences individuelles.