Comment diagnostiquer les anomalies chromosomiques d’un bébé à naître pendant la grossesse ?

Les anomalies chromosomiques chez un bébé à naître peuvent être diagnostiquées pendant la grossesse grâce à divers tests de dépistage et de diagnostic prénatals. Ces tests visent à identifier d’éventuels troubles ou affections génétiques provoqués par des altérations chromosomiques. Voici quelques-unes des méthodes couramment utilisées :

1. Échantillonnage de villosités choriales (CVS) :

- Le CVS est réalisé entre 10 et 13 semaines de grossesse.

- Un petit échantillon de villosités choriales, qui sont des projections du placenta en forme de doigts, est prélevé par le col ou l'abdomen.

- L'échantillon est analysé pour détecter des anomalies chromosomiques.

2. Amniocentèse :

- L'amniocentèse est généralement réalisée entre 15 et 20 semaines de grossesse.

- Une fine aiguille est insérée dans le sac amniotique pour prélever une petite quantité de liquide amniotique.

- Le liquide contient des cellules fœtales, qui sont ensuite analysées à la recherche d'anomalies chromosomiques.

3. Tests prénatals non invasifs (NIPT) :

- Le NIPT, également connu sous le nom de test ADN acellulaire, peut être effectué dès la 10e semaine de grossesse.

- Un échantillon de sang est prélevé chez la mère pour analyser les fragments d'ADN fœtal circulant dans son sang.

- Le NIPT peut dépister les anomalies chromosomiques courantes, notamment la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et la trisomie 13 (syndrome de Patau).

4. Échographie :

- L'imagerie échographique, réalisée tout au long de la grossesse, peut fournir des indications indirectes sur d'éventuelles anomalies chromosomiques.

- Certains marqueurs physiques ou anomalies observés lors des échographies peuvent évoquer la nécessité de tests génétiques complémentaires.

5. Tests génétiques préimplantatoires (PGT) :

- Le DPI est réalisé lors des procédures de fécondation in vitro (FIV).

- Il s'agit de l'analyse génétique des embryons créés en laboratoire avant leur implantation dans l'utérus.

- Le PGT peut identifier les anomalies chromosomiques et sélectionner des embryons exempts de conditions génétiques spécifiques.

Ces tests prénatals sont généralement recommandés en fonction de l'âge de la femme, de ses antécédents familiaux et de facteurs de risque spécifiques. Le conseil génétique est un élément essentiel des soins prénatals, car il aide les futurs parents à comprendre les risques, les avantages et les limites des options de test disponibles.