Le caryotype maternel montre une translocation équilibrée des chromosomes 7 et 13. Que devons-nous faire pour une grossesse normale ?

Consultation préconceptionnelle et sélection des porteurs :Avant de tenter une grossesse, le couple doit demander un conseil préconceptionnel auprès d'un conseiller en génétique. Le conseiller fournira des informations sur la translocation, les risques qu'elle pose pour une grossesse et les options qui s'offrent à eux. Le dépistage des porteurs doit détecter les translocations équilibrées ou les mutations génétiques portées par l'un ou l'autre des parents.

Tests prénatals :Une fois enceinte, la femme doit subir un test prénatal pour déterminer si le fœtus présente une translocation déséquilibrée. Cela peut être fait par prélèvement de villosités choriales (CVS) ou par amniocentèse. Ces tests consistent à prélever un échantillon de cellules du placenta ou du liquide amniotique, respectivement, et à les analyser à la recherche d'anomalies chromosomiques.

Suivi et gestion :Si les résultats des tests prénatals montrent que le fœtus présente une translocation déséquilibrée, le couple devra prendre des décisions sur la manière de poursuivre la grossesse. Les options peuvent inclure la poursuite de la grossesse, l'interruption de la grossesse ou la réduction du nombre de fœtus s'il s'agit d'une grossesse multiple. Une surveillance étroite et des soins spécialisés doivent être prodigués tout au long de la grossesse pour garantir le bien-être de la mère et du fœtus.

Soutien émotionnel : Le couple peut éprouver une détresse émotionnelle au cours de ce processus et doit se voir proposer un soutien, y compris des conseils psychologiques si nécessaire.