Les médecins peuvent-ils déterminer le nombre de chromosomes présents dans une grossesse ?

Les médecins peuvent déterminer le nombre de chromosomes au cours d’une grossesse grâce à des tests de dépistage chromosomique. Certains tests de dépistage chromosomique courants comprennent :

1. Test prénatal non invasif (NIPT) :Le NIPT est un test sanguin qui analyse l'ADN fœtal présent dans le sang de la mère. Il peut estimer la probabilité de certaines anomalies chromosomiques, notamment le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d'Edwards (trisomie 18) et le syndrome de Patau (trisomie 13).

2. Dépistage combiné du premier trimestre :ce dépistage combine les résultats des tests sanguins maternels (mesurant les taux d'hormones telles que la gonadotrophine chorionique humaine [hCG] et la protéine plasmatique A associée à la grossesse [PAPP-A]) avec les mesures prises lors d'un examen échographique. , comme l'épaisseur de la zone remplie de liquide à l'arrière du cou fœtal (clarté nucale).

3. Quadruple dépistage au deuxième trimestre :Semblable au dépistage combiné du premier trimestre, ce test sanguin mesure les niveaux d'AFP, d'hCG, d'estriol et d'inhibine-A pour évaluer le risque d'anomalies chromosomiques.

4. Échantillonnage des villosités choriales (CVS) :Le CVS est un test de diagnostic prénatal qui consiste à prélever un petit échantillon de tissu du chorion, qui fait partie du placenta. Le CVS survient généralement entre les semaines 10 et 13 de la grossesse, ce qui permet une détection précoce des troubles chromosomiques.

5. Amniocentèse :L'amniocentèse est une procédure de diagnostic prénatal effectuée généralement après la 15e semaine de grossesse. Une fine aiguille est insérée dans le liquide amniotique entourant le fœtus pour prélever un échantillon de liquide amniotique. Cet échantillon peut être analysé pour détecter des anomalies chromosomiques et d'autres conditions.

Les résultats de ces tests de dépistage ou procédures de diagnostic peuvent fournir des informations sur le nombre de chromosomes présents dans la grossesse, aidant ainsi à identifier des anomalies potentielles.