probabilité & Génétique

Les tests génétiques sont de plus en plus un aspect essentiel des soins de santé d'un individu . Les tests génétiques recherchent des erreurs dans les gènes ou les chromosomes qui peuvent conduire à certaines maladies génétiques. La plupart des tests génétiques ne éduquer le patient sur sa santé génétique , ce qui leur permet de prendre des décisions appropriées au sujet de leur propre gestion de la santé . Toutefois , d'autres tests révèlent des conditions qui peuvent être traitées ou même éliminés . Les tests génétiques Aperçu

tests génétiques trouve des failles dans les chromosomes et les gènes . Certains tests génétiques peuvent déterminer définitivement si une maladie est présente . Par exemple , l'amniocentèse , un test du liquide amniotique , peut déterminer si un fœtus a le syndrome de Down . Cependant , les examens de dépistage génétique prénatal , comme le premier examen de dépistage du premier trimestre , donnent une probabilité que le fœtus a une maladie génétique . Par exemple , le test peut indiquer que le fœtus a 1 chance sur 100 d'avoir le syndrome de Down . Dans ces cas , l'amniocentèse serait offert si la possibilité d'une maladie génétique est plus grande que la chance de fausse couche de l'amniocentèse .
Cytogénétique

Avant tout test génétique , l'échantillon doit être envoyé à un laboratoire de cytogénétique . Les échantillons peuvent être soit du sang , de la moelle osseuse des cellules de tissu ou . Le laboratoire extrait l' ADN de ces échantillons à caryotype et à analyser. Caryotype est le processus de tri des 46 chromosomes et de voir s'il ya des suppressions , des ajouts ou des translocations . Les techniciens de laboratoire utilisent des techniques spéciales pour arrêter la division cellulaire à la métaphase , lorsque les chromosomes sont les plus visibles , et les colorer sur une lame . Ces techniques de laboratoire isoler les chromosomes et permettent au technicien de les compter au microscope .

Dépistage génétique prénatal

Les tests génétiques prénatals teste le fœtus pour certain génétique maladies . Les femmes ne sont offerts tests génétiques s'ils sont âgés de plus de 35 ans , ont eu plusieurs fausses couches ou des antécédents de maladies génétiques dans leur famille . Les femmes sont également proposés des tests spécifiques pour les maladies qui sont répandues dans un certain groupe ethnique . Par exemple , femmes juives ashkénazes sont offerts dépistage de la maladie de Tay-Sachs . Le dépistage prénatal est divisé en dépistage et des tests invasifs . Le dépistage est un test sanguin et donne une probabilité d'avoir certaines maladies génétiques très courantes, telles que le syndrome de Down et la trisomie 18 . L'examen prend en compte les résultats des tests de sang et l' échographie pour donner une chance à un foetus d'avoir ces maladies génétiques . Si les chances sont élevées , des procédures invasives , comme chronique villosités échantillonnage ( CVS ) et l'amniocentèse sont offerts .
FISH Test

FISH , ou Fluorescence In Situ Hybridation , est un test génétique qui est offerte si une analyse chromosomique n'est pas suffisante. Dans de nombreux cas , il ya des mutations dans un gène spécifique , plutôt que d'une suppression ou l'ajout d' un chromosome entier . Dans ces cas , FISH serait fait de se concentrer sur ce gène spécifique . Lors de ce test , les techniciens de générer un brin d'ADN qui est complémentaire d'un gène dans un chromosome que les chercheurs cherchent. Ces brins générés ont un colorant fluorescent attaché à eux ce qui les rend facilement visible au microscope. De cette façon , les chercheurs peuvent voir s'il existe une mutation dans un gène qui est responsable d'une maladie génétique . FISH donne une réponse définitive de la présence d'une maladie génétique , plutôt qu'une probabilité .
Biochimique Test

nombreuses maladies génétiques sont dues à une mutation dans une protéine . Les protéines sont constituées à partir des gènes de l'ADN . S'il existe des niveaux étranges d'une certaine protéine , ceci peut être attribué à une mutation dans le gène qui code pour cette protéine. Par exemple , la phénylcétonurie (PCU ) est une maladie où une personne ne peut pas décomposer la phénylalanine en raison d'un manque d'une protéine qui se décompose cet acide aminé . Si les aliments avec cet acide aminé sont consommés , la personne peut avoir des réactions indésirables graves. Ainsi , des tests biochimiques informerait la personne de la présence de cette condition et leur permettre de mener une vie normale en suivant un régime strict . Comme la plupart des tests génétiques , des tests biochimiques donnent une réponse définitive de la présence d'une certaine condition génétique .