Les anomalies génétiques sont-elles suspectées d’être à l’origine de la maladie d’Alzheimer et de la schizophrénie ?

Maladie d'Alzheimer

On pense que les anomalies génétiques jouent un rôle important dans le développement de la maladie d'Alzheimer, en particulier dans les cas précoces qui surviennent avant l'âge de 65 ans. Bien que de nombreux facteurs génétiques aient été associés à la maladie, trois gènes sont considérés comme les plus influents :

* Gène APOE : Le gène APOE est le facteur de risque génétique le plus important de la maladie d'Alzheimer. Il fournit des instructions pour fabriquer l'apolipoprotéine E, une protéine impliquée dans le transport du cholestérol dans tout le cerveau. La présence d'un allèle « APOE4 » augmente le risque de développer la maladie d'Alzheimer.

* Gènes PSEN1 et PSEN2 : Les mutations des gènes PSEN1 et PSEN2 peuvent provoquer une maladie d'Alzheimer autosomique dominante à début précoce, ce qui signifie qu'hériter d'une seule copie du gène muté d'un parent est suffisant pour développer la maladie. Ces gènes codent pour des protéines impliquées dans la production de bêta-amyloïde, le principal composant des plaques amyloïdes qui s'accumulent dans le cerveau lors de la maladie d'Alzheimer.

Schizophrénie

Les anomalies génétiques sont considérées comme des contributeurs majeurs au développement de la schizophrénie. Des études ont montré que les facteurs génétiques représentent environ 80 % du risque de développer cette maladie. Cependant, la schizophrénie est considérée comme une maladie hautement polygénique, ce qui signifie qu’elle est influencée par de multiples variations génétiques plutôt que par une anomalie génétique unique. Certains facteurs génétiques associés à un risque accru de schizophrénie comprennent :

* Suppression du chromosome 22q11 : Il s’agit d’une délétion génétique spécifique sur le chromosome 22 qui supprime plusieurs gènes. Les enfants atteints du syndrome de délétion 22q11 ont un risque considérablement accru de développer une schizophrénie, ainsi que d'autres problèmes médicaux.

* Autres anomalies chromosomiques : Certaines variations dans la structure ou le nombre de chromosomes ont été associées à la schizophrénie, notamment des délétions ou des duplications sur les chromosomes 1, 5 et 15.

* Mutations génétiques rares : Diverses mutations rares dans les gènes liés au développement et au fonctionnement du cerveau ont été associées à un risque accru de schizophrénie. Ces mutations se retrouvent dans des cas individuels ou dans des familles plutôt que d’être courantes dans la population.

La recherche en génétique continue d'en révéler davantage sur le rôle des facteurs génétiques dans la maladie d'Alzheimer et la schizophrénie. Comprendre ces influences génétiques peut conduire à de meilleures méthodes de diagnostic, à une évaluation des risques et à des interventions thérapeutiques potentielles ciblant les causes sous-jacentes de ces troubles complexes.